Đa hình gen ty thể HV1 và HV2 trên một nhóm người dân tộc Kinh ở Việt Nam

DNA ty thể với các đặc tính như di truyền theo dòng mẹ, số lượng bản sao lớn, tốc độ đột biến cao và không tái tổ hợp là một công cụ hữu hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong chẩn đoán bệnh ty thể, giám định gen và xác định huyết thống… DNA ty thể có tỷ lệ đột biến rất cao, chủ yếu là các đột biến thay thế trong vùng mã hóa, vùng điều khiển D-loop và đặc biệt hay xảy ra trên hai vùng siêu biến HV1, HV2. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xác định tính đa hình vùng gen HV1 và HV2 trên 50 mẫu máu người dân tộc Kinh bằng phương pháp giải trình tự gen, so sánh với trình tự chuẩn rCRS đã được công bố, từ đó phân loại sơ bộ theo các nhóm đơn bội và dưới đơn bội.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đa hình gen ty thể HV1 và HV2 trên một nhóm người dân tộc Kinh ở Việt Nam TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC ðA HÌNH GEN TY THỂ HV1 VÀ HV2 TRÊN MỘT NHÓM NGƯỜI DÂN TỘC KINH Ở VIỆT NAM Trần Thị Thúy Hằng, Trần Huy Thịnh, Bùi Thị Minh Phượng, Trần Vân Khánh Trường ðại học Y Hà Nội DNA ty thể với các ñặc tính như di truyền theo dòng mẹ, số lượng bản sao lớn, tốc ñộ ñột b iến cao và không tái tổ hợp là một công cụ hữu hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong chẩn ñoán b ệnh ty thể, giám ñịnh gen và xác ñịnh huyết thống…DNA ty thể có tỷ lệ ñột b iến rất cao, chủ yếu là các ñột biến thay thế trong vùng mã hóa, vùng ñiều khiển D-loop và ñặc b iệt hay xảy ra trên hai vùng siêu b iến HV1, HV2. Trong nghiên cứu này, chúng tôi xác ñịnh tính ña hình vùng gen HV1 và HV2 trên 50 mẫu máu người dân tộc Kinh b ằng phương pháp giải trình tự gen, so sánh với trình tự chuẩn rCRS ñã ñược công bố, từ ñó phân loại sơ b ộ theo các nhóm ñơn bội và dưới ñơn b ội. Kết quả nghiên cứu cho thấy, ñã xác ñịnh ñược trình tự hai vùng gen HV1 và HV2 của 50 cá thể người dân tộc Kinh, với tổng số 98 vị trí ña hình trên gen HV1 và 36 vị trí ña hình trên gen HV2. Phân loại ñược theo 16 nhóm ñơn bội hoặc dưới ñơn b ội với tần số xuất hiện tương ứng là: B4 10%, B4a 2%, B4b 4%, B5 10%, B5a 2%, D4a 2%, F 2%, F1a 22%, M10%, M10 6%, M7 2%, M7b 2%, M7b 1 14%, M7c 6%, M9 4%, Z 2%. Xác ñịnh ñược tỷ lệ một số SNP hay gặp ở các mẫu nghiên cứu: SNP A73G và A263G gặp ở 100% mẫu nghiên cứu, 315insC là 97%, 309insC là 50%, C16223T là 44%, G16129A là 39%, T16189C là 32%. ðây là số liệu ñầu tiên hoàn chỉnh về ñặc ñiểm ña hình gen ty thể HV1 và HV2 của dân tộc Kinh người Việt Nam với số lượng mẫu tương ñối lớn, góp phần cùng các nghiên cứu tiếp theo nhằm ñánh giá sự ña dạng di truyền DNA ty thể của các dân tộc người Việt Nam. Từ khóa: DNA ty thể, gen HV1, gen HV2, dân tộc Kinh I. ðẶT VẤN ðỀ ñược chỉnh sửa lại vào năm 1999 [2], ñây Sự phát triển mạnh mẽ của sinh học phân ñược coi là trình tự chuẩn (trình tự ñối chứng). tử trong những năm qua ñã ñem lại những Về cấu trúc, DNA ty thể người là phân tử DNA thành tựu khoa học, công nghệ lớn, một trong mạch vòng có kích thước 16569 bp, bao gồm những thành tựu vĩ ñại nhất ñó là việc giải 37gen, mã hóa cho 13 polypeptid tham gia trình tự hoàn chỉnh bộ gen người ñược công vào chuỗi hô hấp tế bào, 22 tRNA, 2 rRNA. bố trên hai tạp chí khoa học danh tiếng Nature Khoảng 7% DNA ty thể ñược gọi là vùng ñiều và Science vào tháng 2 năm 2001. Hệ gen khiển D-loop chứa các trình tự khởi ñầu cho người gồm có hai phần: Hệ gen nhân (hệ gen quá trình tái bản DNA ty thể và các ñoạn ñiều nhiễm sắc thể) và hệ gen tế bào chất (hệ gen khiển cho quá t rình phiên mã của các gen ty thể). Hệ gen ty thể với kích t hước 16569 bp chức năng trong vùng ñược mã hóa [1]. ðây ñã ñược biết ñến từ năm 1981 [1], sau ñó ñược xem là vùng xuất hiện nhiều ñột biến nhất với tần số cao hơn so với các vùng khác ðịa chỉ liên hệ: Trần Vân Khánh, Trung tâm Nghiên cứu của DNA ty thể, ñặc biệt là ở hai vùng gen Gen - Protein, Trường ðại học Y Hà Nội HV1 và HV2 [3].Sự ña hình về trình tự c ủa Email: vankhanh73md@yahoo.com Ngày nhận: 14/7/2015 DNA ty thể người có ý nghĩa quan trọng Ngày ñược chấp thuận: 9/9/2015 không chỉ trong nghiên cứu lịch sử mẫu hệ 2015 TCNCYH 96 (4) - 2015 23 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC của người hiện ñại [4] mà còn có ý nghĩa quan Kỹ thuật PCR ñược ứng dụng ñể khuếch trọng trong việc xác ñịnh mối quan hệ về ñại hai gen HV 1 và HV2 sử dụng các cặp mồi chủng tộc giữa các vùng ñịa lý khác nhau [5]. ñặc hiệu: Ngoài ra, thông tin về trình tự nucleotid trên HV1-F: 5’- CTC CAC CA T TAG CAC CCA DNA ty thể còn có ý nghĩa quan trọng trong AAG C -3’. chẩn ñoán và ñiều trị các bệnh di truyền ty HV1-R: 5’- CCT GAA GTA GGA ACC AGA thể, trong giám ñịnh cá thể và quan hệ huyết TG -3’. thống, ñiều tra tội phạm và quản lý nhân sự. HV2-F: 5’- GGT CTA TCA CCC TA T TAA Cho ñến nay, ...