Đặc điểm bệnh beta thalassemia tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Bài viết xác định tỉ lệ các thể bệnh, các đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị, biến chứng của bệnh nhân beta thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng 2.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm bệnh beta thalassemia tại Bệnh viện Nhi Đồng 2Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM BỆNH BETA THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Đinh Thị Hồng Ân*, Nguyễn Hoàng Quý**, Nguyễn Đình Văn***, Trần Thị Mộng Hiệp*TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỉ lệ các thể bệnh, các đặc điểm dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị, biến chứngcủa bệnh nhân beta thalassemia tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca. Kết quả: Nghiên cứu được thực hiện trên 41 bệnh nhân trên 90% bệnh nhân là dân tộc Kinh, cư trú tạiTP.HCM với 73,2% thể nặng, 26,8% thể trung gian. Trên 70% bệnh nhân được chẩn đoán bệnh trước 2 tuổi.Hầu hết bệnh nhân đến khám đều trong tình trạng thiếu máu (99%). Sau 5 năm, toàn bộ bệnh nhân đều có ganto; nhóm nặng có tỉ lệ biến dạng xương mặt (96,7%), suy dinh dưỡng (70%), cắt lách (20%) và lách to độ 4(30%), tỉ lệ ít hơn ở nhóm trung gian. Biến chứng được ghi nhận ở nhóm nặng nhiều hơn bao gồm: suy dinhdưỡng (70%), biến dạng xương mặt (96,7%), cường lách (23,3%), biến chứng gan mật (43,3%), biến chứng tim(10%), biến chứng phổi (3,3%), đau mạn (6,7%), các bệnh nhân đều dược truyền máu phản ứng liên quantruyền máu (56,7%). Có tương quan thuận giữa tăng ferritin máu và các biến chứng. Kết luận: Hầu hết bệnh được chẩn đoán trước 2 tuổi. Đa số bệnh nhân đến bệnh viện trong tình trạng thiếumáu. Ghi nhận biến chứng ở bệnh nhân β thalassemia xảy ra ở nhóm nặng nhiều hơn nhóm trung gian, có sựtương quan thuận giữa tăng ferritin máu và các biến chứng. Từ khóa: Beta thalassemia, tăng ferritin, thiếu máu.ABSTRACT CHARACTERISTICS OF BETA THALASSEMIA AT CHILDREN’S HOSPITAL 2 Dinh Thi Hong An, Nguyen Hoang Quy, Nguyen Dinh Van, Tran Thi Mong Hiep * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 22 - No 4- 2018: 251 – 257 Objective: The aim of the study was to determine the rate of disease form,clinical characteristics, laboratoryfindings, treatment characteristics and complications of beta thalassemia patients at Children’s Hospital 2. Methods: This is a case serie study. Results: The study included 41 patients in which 73.2% of the cases were beta thalassemia major and 26.8%intermedia beta thalassemia. Most patients were diagnosed before the age of two years. Anemia was a commonsign (99% of the cases). After 5 years, all patients have hepatomegaly; the rates of facial bone deformities,malnutrition, splenectomy, and 4th grade splenomegaly in major group were 96.7%, 70%, 20%, and 30%,respectively; those rates ofintermedia group are lower. Major group has more severe complications, includingmalnutrition (70%), facial bone deformities (96.7%), hypersplenism (23.3%), biliary and liver complications(43.3%), heart complications (10%), lung complications (3.3%), chronic pain (6.7%), transfusion reactions(56.7%). There is a positive correlation between hyperferritiemia and complications. Conclusions: Most beta thalassemia patients are diagnosed before the age of two years. Anemia was acommon sign. More complications occur in major group than in intermedia groupand there was a positivecorrelation between hyperferritinemia and complications. *Trường ĐH Y Khoa Phạm Ngọc Thạch, **Đại học Y Dược TP.HCM, *** Bệnh viện Nhi Đồng 2. Tác giả liên lạc: BS. Đinh Thị Hồng Ân , ĐT: 01229799442 Email: hongangoretti@gmail.com. 251Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Keywords: Beta thalassemia, hyperferritinemia, anemia.ĐẶT VẤN ĐỀ Xác định tỉ lệ các đặc điểm về dân số học, lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Beta Thalassemia là một bệnh thiếu máután huyết di truyền phổ biến, gồm 3 thể: nhẹ, Xác định tỷ lệ các biến chứng.trung gian và nặng(21). Biến chứng trên bệnh Xác định mối tương quan giữa ferritin trongnhân β Thalassemia chủ yếu do ứ sắt tại mô. máu tăng và sự hiện diện của các biến chứngBiến chứng tim mạch là nguyên nhân tử vong trên bệnh nhân β thalassemia điều trị liên tục tạihàng đầu ở bệnh nhân thalassemia. Chức khoa Ung Bướu Huyết Học bệnh viện Nhi Đồngnăng nội tiết giảm dần theo lứa tuổi là hậu quả 2 từ tháng 01/2012 đến tháng 12/2016.của ứ sắt và suy dinh dưỡng. Sắt ứ đọng trong PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUtuyến yên và các cơ quan nội tiết có thể dẫnđến bệnh lý đa tuyến nội tiết(1,2). Nghiên cứu Thiết kế nghiên cứutrên 720 bệnh nhân β thalassemia thể nặng tại Hồi cứu ...