Di truyền tế bào ( Nguyễn Như Hiền ) - Chương 3

Cơ sở tế bào của biến dị di truyềnMục tiêu: Sau khi học xong chương này, học viên sẽ có khả năng: - Phân biệt được hiện tượng thường biến và biến dị di truyền. - Trình bày được hiện tượng đột biến gen, đột biến thể nhiễm sắc và biến dị tái tổ hợp. - Trình bày đựơc các dạng đột biến gen và hậu quả của chúng. Cơ sở phân tử của đột biến gen. - Trình bày được hiện tượng đột biến cấu trúc thể nhiễm sắc, mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, hậu...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Di truyền tế bào ( Nguyễn Như Hiền ) - Chương 3 70Chương 3Cơ sở tế bào của biến dị di truyền Mục tiêu: Sau khi học xong chương này, học viên sẽ có khả năng: - Phân biệt được hiện tượng thường biến và biến dị di truyền. - Trình bày được hiện tượng đột biến gen, đột biến thể nhiễm sắc và biến dị tái tổ hợp. - Trình bày đựơc các dạng đột biến gen và hậu quả của chúng. Cơ sở phân tử của đột biếngen. - Trình bày được hiện tượng đột biến cấu trúc thể nhiễm sắc, mất đoạn, lặp đoạn, đảođoạn, chuyển đoạn, hậu quả. - Mô tả được bộ thể nhiễm sắc và đột biến số lượng thể nhiễm sắc. - Trình bày được khái niệm đa bội, lệch bội, hậu quả. - Trình bày được nguyên nhân cơ bản của đột biến, các tác nhân gây đột biến.3.1 Đặc tính biến dị của cơ thể Cơ thể sống không chỉ có đặc tính di truyền tức là đặc tính thể hiện ở cơ thể con cái cótính trạng giống bố mẹ, nhưng đồng thời còn có các đặc tính biến dị thể hiện ở chỗ cơ thể concái có nhiều tính trạng khác bố mẹ. Các nhà di truyền học phân biệt hai loại biến dị là thườngbiến (modification) và biến dị di truyền (genetic variation). Ta hãy xét xem hai loại biến dịnày sai khác nhau ở những điểm nào.8.1.1 Thường biến Thường biến (modification) là các biến dị biểu hiện ra ở kiểu hình do tác động của điềukiện môi trường. Nó thể hiện mức phản ứng của kiểu gen đối với điều kiện môi trường.Thường biến không di truyền cho con cháu. Ví dụ, cá bơn sống ở nền cát đen cơ thể có màu sẫm, khi chuyển sang sống ở nền cáttrắng da chúng trở nên có màu sáng. Nếu chúng ta chuyển cá bơn có màu sáng sang sống ởnền cát đen chúng trở nên sẫm hơn. Ví dụ, cây rau mác sống ở nước thường có nhiều dạng lá khác nhau: lá trên không khí cóhình mác, còn lá ở mặt nước có hình bản. Nếu chúng ta đem trồng cây rau mác ở môi trườngcạn thì lá của chúng chỉ toàn là hình mác. Thường biến thường mang tính thích nghi với môitrường. 718.1.2 Biến dị di truyền Biến dị di truyền (genetic variation) là các biến đổi trong kiểu gen có thể được biểu hiệnhoặc không ra kiểu hình. Nguyên nhân có thể do ngẫu nhiên hoặc do cơ chế tái tổ hợp tronghệ gen hoặc do tác động của các tác nhân gây đột biến lên ADN hoặc thể nhiễm sắc, như tácnhân hóa học, vật lý và virut. Biến dị di truyền có thể xảy ra trong tế bào soma hoặc trong tế bào sinh dục. Nếu xảy ratrong tế bào soma sẽ gây biến dị đối với tế bào, mô và cơ thể (ví dụ gây ung thư). Nếu xảy ratrong tế bào sinh dục sẽ di truyền cho các thế hệ con cháu. Các nhà di truyền học phân biệt ba dạng biến dị di truyền: - Đột biến gen (gene mutation) hay là đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc củaphân tử ADN. - Đột biến thể nhiễm sắc (chromosome aberration) là những biến đổi trong cấu trúc và sốlượng thể nhiễm sắc. - Tái tổ hợp di truyền (genetic recombination) với nghĩa chính thống là những biến đổitrong ADN và thể nhiễm sắc gây ra do cơ chế hoán vị gen giữa hệ gen của bố và mẹ qua tiềnkỳ phân bào giảm nhiễm I, do sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của hệ gen bố và mẹ (gen –alen) qua sự tạo giao tử và qua sự tạo hợp tử khi thụ tinh (xem phần trên). Tuyệt đại đa số cơ thể sống đều sinh sản theo phương thức hữu tính nghĩa là có xảy rabiến dị tái tổ hợp qua mỗi thế hệ và vì lẽ rằng số lượng gen và số lượng thể nhiễm sắc của cơthể là rất lớn nên tần số đột biến tái tổ hợp là rất lớn. Nếu một cơ thể có số lượng gen là x, số thể nhiễm sắc đơn bội là n thì đột biến tái tổ hợpqua mỗi thế hệ có thể xảy ra với tần số 2x x 2n x2n. Vì vậy, đột biến tái tổ hợp là nguyên liệuchủ yếu của chọn lọc tự nhiên cho qúa trình tiến hóa. Tái tổ hợp di truyền không chỉ xảy ra qua qúa trình sinh sản hữu tính mà sự tổ hợp lại cácgen hoặc thể nhiễm sắc có thể xảy ra trong nội bộ một thể nhiễm sắc, hoặc trong nội bộ hệgen (được gọi là tái tổ hợp soma), hoặc giữa hai hệ gen thông qua hiện tượng biến nạp ditruyền (genetic transformation) và tải nạp di truyền (genetic transduction). Cho nên các nhà ditruyền học quan niệm hiện tượng tái tổ hợp di truyền là rất phổ biến.8.2 Đột biến gen Đột biến gen còn được gọi là đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gen thểhiện ở sự thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác, hoặc đảo vị trí sắp xếp của nucleotit,hoặc mất đi hoặc, thêm vào một hay một số nucleotit trong gen (hình 3.1). Đột biến gen có thể xảy ra trong tất cả các gen của tất cả cơ thể sống. Đột biến gen cũngnhư đột biến thể nhiễm sắc dẫn đến hình thành các biến dị di truyền mới và từ đó tạo cho cơthể có nhiều khả năng thích nghi với các biến đổi của môi trường.8.2.1 Đột biến gen có thể là đột biến soma hay là đột biến mầm Đột biến soma xảy ra trong các tế bào soma ở bất kỳ giai đoạn nào của qúa trìn ...