Di truyền Y học part 10

Xác định bệnh, tật có di truyền không. Nếu di truyền thì theo quy luật nào. Cách lập gia hệ và phương pháp phân tích gia hệ đã được trình bày ở chương 1. Một số điểm cần lưu ý khi kết luận là: - Với các tính trạng, bệnh, tật mà tính di truyền đã được xác định, qua xây dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy luật nào hoặc các...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Di truyền Y học part 10 Page 190 of 204 Xác định bệnh, tật có di truyền không. Nếu di truyền thì theo quy luật nào. Cách lập gia hệ và phương pháp phân tích gia hệ đã được trình bày ở chương 1. Một số điểm cần lưu ý khi kếtluận là: - Với các tính trạng, bệnh, tật mà tính di truyền đã được xác định, qua xây dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thểcó những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy luật nào hoặc cáctrường hợp có tính chất gia đình nhưng bản chất bệnh, tật không liên quan đến NST, ADN hoặc những đột biếnphát sinh lặp lại ở các cá thể cùng gia đình nhưng không phải đột biến di truyền được, hoặc đột biến di truyền mớiphát sinh thì cần phối hợp nhiều gia hệ, qua nhiều thế hệ cùng các thuật toán thích hợp thì mới cho được kết luậntương đối chính xác về tính chất và quy luật của bệnh, tật. 3.5.1.2. Thăm khám lâm sàng - lập bệnh án di truyền Tùy theo từng loại bệnh, tật di truyền cần có sự phối hợp chặt chẽ với các chuyên khoa lâm sàng như Nhi,Sản, Nội, Tâm thần, Thần kinh, Mắt, Da liễu, Tai mũi họng... để thăm khám người bệnh một cách toàn diện. Cầntìm các triệu chứng chính để xác định bệnh tật thuộc nhóm nào, ở mức độ nào: bệnh do rối loạn NST hay mức độgen, ADN. Các bệnh ở mức phân tử thường liên quan đến các enzym, liên quan đến quá trình chuyển hóa... Khi khai thác bệnh sử cần chú ý tới trình độ người cần tư vấn, phong tục và tập quán của họ. Trong một sốtrường hợp người cần tư vấn không nói thật vì tập quán, phong tục. Khi hỏi cần tế nhị, tìm cách khích lệ ngườibệnh, hoặc người nhà bệnh nhân, không gò ép để có thể lấy được đầy đủ các thông tin thật, cần thiết. Có nhữngvấn đề phải hỏi nhiều lần qua các lần khám để kiểm tra lại những thông tin cho chính xác. Các thông tin cần khai thác gồm: - Tuổi bệnh nhân, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. - Quan hệ huyết thống (chú ý tới con nuôi, con ngoài giá thú để tránh nhầm, sót). - Theo dõi sự di truyền của bệnh, tật đang quan tâm ít nhất 3 đời. - Tiền sử về thai nghén: những biểu hiện bất thường khi có thai, số lần sẩy thai, số lần thai lưu, đẻ non, thai bấtthường... - Tiền sử tiếp xúc với hóa chất, tia phóng xạ, các loại thuốc thường dùng... - Chú ý hỏi những người sống một mình, tách khỏi gia đình, những người này thường dễ bị bỏ sót. Quá trình thăm khám, khai thác các thông tin về biểu hiện của các bệnh tật di truyền phải được làm thành cácbệnh án di truyền. Ta có thể lập riêng mẫu bệnh án di truyền cho từng bệnh hoặc sử dụng mẫu bệnh án di truyềnchung, thống nhất cho nhiều bệnh.3.5.2. Xét nghiệm Bên cạnh việc thăm khám lâm sàng, xây dựng gia hệ, để có thể xác định kiểu gen, góp phần xác định khảnăng tái mắc bệnh ở thế hệ sau thường cần phải tiến hành làm một số xét nghiệm. Tùy từng bệnh tật, từng hộichứng cụ thể, ta có thể chỉ định các xét nghiệm cần thiết. Các xét nghiệm thường được dùng hỗ trợ cho việc tưvấn di truyền: 3.5.2.1. Các xét nghiệm di truyền tế bào Nuôi cấy tế bào để xét nghiệm NST: người ta thường nuôi cấy lympho bào ở máu ngoại vi, tế bào tủy xương,nguyên bào sợi để chẩn đoán các bệnh NST, qua đó biết bố mẹ có các vấn đề gì về NST, có thể truyền cho confile:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm 7/14/2011 Page 191 of 204hay không. Đặc biệt cần chú ý phát hiện những trường hợp bố mẹ có rối loạn cấu trúc NST, có thể truyền cho thếhệ sau. Trong chẩn đoán trước sinh người ta có thể nuôi cấy tế bào tua rau, tế bào ối hoặc tế bào bào thai. Kỹ thuật nhuộm giemsa thông thường hoặc nhuộm băng G, R, C, T, Q, kết hợp phân tích NST người ta có thểphát hiện được các sai lạc số lượng, cấu trúc NST. 3.5.2.2. Các xét nghiệm sinh hóa ở mức phân tử protein và các xét nghiệm di truyền ở mức độ phân tử(ADN) Các xét nghiệm hóa sinh chủ yếu phát hiện các bệnh của protein. Bệnh liên quan đến protein có hai nhóm:bệnh của phân tử protein không phải là enzym và bệnh của phân tử protein enzym. Các bệnh của protein là enzym thường dẫn đến rối loạn chuyển hóa các chất như acid amin, glucid, lipid,purin, pyrimidin, các chất khoáng... Các bệnh do rối loạn protein cấu trúc như các bệnh Hb (xem phần khái niệmbệnh di truyền phân tử ở người). Các xét nghiệm phân tích ADN nhằm phát hiện các đột biến gen (xem phần kỹ thuật gen).3.5.3. Tính nguy cơ di truyền Dựa vào các quy luật biến dị và di truyền tính toán xác suất gen lành, gen bệnh, xác suất người lành, ngườibệnh, người mang gen. Qua đó dự báo xác suất tái xuất hiện ở thế hệ sau. Các bệnh, tật chúng ta gặp có thể là di truyền đơn gen hoặc đa gen, đa nhân tố. - Với di truyền đa gen, đa nhân tố tỷ lệ tái mắc tính theo c ...