Bài giảng chương 5: Di truyền học người

Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người, nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh biện pháp phòng ngừa, chữa trị,...Mời các bạn tham khảo nội dung bài giảng!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng chương 5: Di truyền học người Ví dụ Đột biến NST(NN) Claiphentơ Bộ NST 44AA + XXY(CC Sàng lọc trước khi sinh( PN)Di truyền y học là:Một bộ phận của di truyền người.Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh=> biện pháp phòng ngừa, chữa trị 2 Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu?Đựơc chia thành 2 nhóm lớn:+ Bệnh di truyền phân tử+ Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến độtbiến NST 1. Khái niệm: Là những bệnh di truyền ở mức độ phân tử( AND)2. Nguyên nhân và cơ chBệgây bệnh n phân tử là ế nh di truyề gì ? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền Do đột biến gen gâytử? phân nên Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi Dối loạn sự chuyển hóa 4 Bệnh3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đếnđột biến gen)1) Bệnh mù màu: Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X2) Bệnh máu khó đông: Đột biến gen lặn, trên NST giớitính X3) Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: do đột biến thay thế một cặpT-A thành một cặp A-T4) Tật dính ngón tay: ột số bgây bliên quantrên NST giới Hãy nêu m do gen ệnh ệnh nằmtính Y đến đột biến gen?5) Bệnh túm lông ở tai: do gen gây bệnh nằm trên NST giớitính Y6) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:do đột biến gen, di truyềntheo hiện tượng Trội không hoàn toàn7) Bệnh phêninkêto liệu: đột biến gen trên NST thường8) Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc bẩmsinh: do đột biến gen lặn trên NST thường4.Bệnh pheninketo niệu: Đây là một bệnhdo rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể. ? Nguyên nhân, cơ chế, hậu Gencấutrúcbìnhthường Gencấutrúcđộtbiến quả của bệnh phêninkêtô niệu. ? Phòng, phênilalanin chữaPhênilalaninứđọng bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách Enzimxúctác nào? tirôzin Máu Đầu độc TBTK ởnão Thiểu năng trí tuệ, mất trí 6Pheninketo niệuBệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do độtbiến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường11 1. Khái niệm Là những bệnh di truyền ở mức 2.ộ tế bào. nhân đ Nguyên - Nêu khái niệm, nguyên nhân củaDo đột biến cấu trúc hay số chứng bệnh liên quan đến Hộilượng NST. đột biến NST 3. Đặc điểm - Tại sao gọi là hội chứng bệnh NST? Liên quan đến nhiều genGây tổn thương nhiều hệ cơquan của người bệnh Hội chứng bệnh 124. Một số hội chứng bệnh liên quan đến độtbiến NST:+ Xảy ra trên NST thường-Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 ->Thể ba 47 NST+ Xảy ra trên NST giới tính- Hội Chứng Siêu nữ: XXX -> Thể ba 47NST- HC Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST- HC tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST - Nêu 1 số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST? 5: Hội chứng Đao (Down): Quan sát hình ảnh( Bộ NST Lµ hé i c hø ng bÖnh do thõ a a người bình thường và củ 1 NS T s è 21 tro ngTB( Người bệnh có tới 3 NST 21) i bị hội chứng đao có gì ngườ giống và khác ? HC đao là gì?Bộ NST bình thường Bộ NST của người bị HC Down Quan sát hình ảnh Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng đao? Bố Mẹ Giảm phânGiao tử 21 21 21 Thụ tinh 21 Không phân li cặp NST 21 Con 3NST số 21  DOWNQuan sáthình ảnh và nêu đặc điểm ...