Di truyền Y học part 7

DI TRUYỀN NHÓM MÁU 1.1. Các hệ nhóm máu phổ biếnỞ người có nhiều loại hệ nhóm máu khác nhau, do các gen khác nhau trên NST thường hoặc NST giới chi phối và di truyền trong quần thể theo các cơ chế khác nhau. . Di truyề n hệ nhó m má u AB O1.2.1. Cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABOChi phối sự di truyền hệ nhóm máu ABO gồm 3 gen ở 3 locus khác nhau: locus ABO trên NST số 9, locus Hh và locus Se se trên NST số 19 liên kết...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Di truyền Y học part 7 Page 127 of 204 Chương 7 DI TRUYỀN NHÓM MÁU - CƠ SỞ DI TRUYỀN CỦA HỆ THỐNG KHÁNG NGUYÊN BẠCH CẦU NGƯỜI1. DI TRUYỀN NHÓM MÁU1.1. Các hệ nhóm máu phổ biến Ở người có nhiều loại hệ nhóm máu khác nhau, do các gen khác nhau trên NST thường hoặc NST giới chiphối và di truyền trong quần thể theo các cơ chế khác nhau.file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm 7/14/2011 Page 128 of 2041.2. Di truyề n hệ nhó m má u AB O1.2.1. Cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABO Chi phối sự di truyền hệ nhóm máu ABO gồm 3 gen ở 3 locus khác nhau: locus ABO trên NST số 9, locus Hhvà locus Se se trên NST số 19 liên kết chặt chẽ với nhau. 1.2.1.1. Locus gen ABO Năm 1900, Karl Landsteiner phát hiện hệ nhóm máu ABO ở người và ông đã được nhận giải thưởng Nobel.Hệ nhóm máu này rất quan trọng và được sử dụng rộng rãi trong các xét nghiệm phục vụ cho việc truyền máu vàtrong y pháp. Trong quần thể, kiểu hình của hệ nhóm máu ABO có 4 loại: nhóm máu A, B, O, AB. Mỗi người trong quầnthể có một trong bốn loại nhóm máu trên. - Kiểu hình nhóm máu A, hồng cầu có kháng nguyên A; hồng cầu A bị ngưng kết bởi huyết thanh chứafile:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm 7/14/2011 Page 129 of 204 kháng thể kháng A. Huyết thanh có kháng thể tự nhiên kháng B. - Kiểu hình nhóm máu B, hồng cầu có kháng nguyên B; hồng cầu B bị ngưng kết bởi huyết thanh chứakháng thể kháng B. Huyết thanh có kháng thể tự nhiên kháng A. - Kiểu hình nhóm máu AB, hồng cầu có cả hai kháng nguyên A và B; Hồng cầu AB bị ngưng kết bởi cả hailoại huyết thanh chứa kháng thể kháng A và kháng B. Huyết thanh không có kháng thể. - Kiểu hình nhóm máu O, hồng cầu không có kháng nguyên A, B. Hồng cầu O vì không có kháng nguyên A,B nên không bị ngưng kết bởi cả hai loại huyết thanh có kháng thể kháng A và kháng B. Huyết thanh có cả hailoại kháng thể tự nhiên kháng A và kháng B. Quy định sự hình thành hệ nhóm máu này là do 3 alen IA, IB, và i thuộc cùng một locus phức hợp nằm trênNST số 9 chi phối. Ba alen này quyết định tính chất kháng nguyên của hồng cầu và kháng thể của huyết thanh.Trong ba alen thì hai alen IA và IB cùng trội tương đương nhau, còn alen i là alen lặn so với IA và IB. Locus phức hợp của chúng có thể chứa IA hoặc IB hoặc i, nhưng trong mỗi cơ thể lưỡng bội thì tế bào 2n chỉchứa hai trong số ba alen ấy. Do quan hệ trội lặn mà ba alen này tổ hợp trong các cơ thể lưỡng bội tạo thành 6 kiểu gen và 4 kiểu hìnhtương ứng trong quần thể như sau: Kiểu gen IAIA hoặc IAi có kiểu hình là nhóm máu A; kiểu gen IBIB hoặc IBi cókiểu hình tương ứng là nhóm máu B; kiểu gen IAIB có kiểu hình là nhóm máu AB, còn kiểu gen là ii thì có kiểuhình là nhóm máu O. - Mỗi chủng tộc người, nếu ở trạng thái cân bằng di truyền có một tần số các loại nhóm máu nhất định. Ví dụ: ở người Việt, theo Viện huyết học và truyền máu (1996), tần số các nhóm máu ABO như sau: A =22,16%; B = 29,07%; O = 43,20%; AB = 5,57%. Về sau trong hệ ABO, người ta còn phát hiện thấy những tính chất kháng nguyên và kháng thể phức tạp hơnnên chia ra thêm các dưới nhóm. Năm 1911, Von Dugern và Hirszfield nhờ các huyết thanh kháng A khác nhauđã chia ra hai kiểu hồng cầu A1 và A2. Như vậy nhóm AB cũng chia ra A1B và A2B. Các tác giả nhận thấy có hailoại huyết thanh: một loại huyết thanh kháng A chứa kháng thể làm ngưng kết tất cả các kiểu hồng cầu A1, A2,A1B, A2B. Loại thứ hai là huyết thanh kháng A1 chứa kháng thể chỉ làm ngưng kết hồng cầu A1 và A1B, khônglàm ngưng kết hồng cầu A2 và A2B. Thomson và cộng sự (1930) đề ra rằng chi phối nhóm máu ABO là do 4 alen IA1, IA2, IBi. Sử dụng các loạihuyết thanh kháng A và kháng B có thể chia ra 10 kiểu gen và 6 kiểu hình. Trong 4 alen thuộc cùng một locusphức hợp này thì alen IA1 trội hơn IA2; Cả IA1 và IA2 đồng trội với IB, còn i là alen lặn so với cả ba alen trên.Trong cơ thể 2n chúng tổ hợp tạo 10 kiểu gen và 6 kiểu hình như sau:file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm 7/14/2011 Page 130 of 204 1.2.1.2. Locus gen Hh Trong sự di truyền của hệ nhóm máu ABO còn tác động của gen H, h. Ngày nay đã phát hiện hồng cầu nhóm máu O không có kháng nguyên A và B, nhưng phần lớn hồng cầu củangười nhóm máu O có mang một chất H (hay còn gọi kháng nguyên H) kiểu ge ...