Động kinh ở trẻ sốt co giật: Chẩn đoán hội chứng động kinh

Nghiên cứu hàng loạt ca với cỡ mẫu thực tế là 103 bệnh nhi nhập viện khoa Thần kinh bệnh viện Nhi đồng 2 từ tháng 12 năm 2017 đến tháng 8 năm 2018. Các hội chứng động kinh được chẩn đoán theo phân loại động kinh của ILAE năm 2017. Các biến số được thu thập gồm đặc điểm lâm sàng, điện não, hình ảnh học não và xét nghiệm gen theo từng hội chứng.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Động kinh ở trẻ sốt co giật: Chẩn đoán hội chứng động kinhNghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 ĐỘNG KINH Ở TRẺ SỐT CO GIẬT: CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH Bùi Hiếu Anh*, Lê Thị Khánh Vân**, Nguyễn Lê Trung Hiếu***TÓM TẮT Mục tiêu: Nghiên cứu của chúng tôi có mục tiêu chẩn đoán, mô tả và so sánh các đặc điểm lâm sàngcủa các hội chứng động kinh ở trẻ sốt co giật. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hàng loạt ca với cỡ mẫu thực tế là 103 bệnh nhi nhập viện khoaThần kinh bệnh viện Nhi đồng 2 từ tháng 12 năm 2017 đến tháng 8 năm 2018. Các hội chứng động kinhđược chẩn đoán theo phân loại động kinh của ILAE năm 2017. Các biến số được thu thập gồm đặc điểm lâmsàng, điện não, hình ảnh học não và xét nghiệm gen theo từng hội chứng. Kết quả: Chúng tôi thu thập được 4 hội chứng gồm hội chứng Dravet, sốt co giật thêm vào (FS+), độngkinh do gen với sốt co giật thêm vào (GEFS+), Động kinh thùy thái dương trong (MTLE). Hội chứng Dravetđặc trưng bởi khởi phát sớm (trung bình 6,4 tháng), tỉ lệ chậm phát triển tâm vận cao và sốt co giật phức tạpvới tính chất cục bộ và kéo dài trên 30 phút. 82,6% có đột biến gen SCN1A. FS+ và GEFS+ có tuổi khởiphát trong giai đoạn trẻ nhỏ (trung bình 14 tháng) với tiền căn sốt co giật đơn giản tái đi tái lại sau đó tiếntriển thành co giật không sốt trong 40% hoặc còn sốt co giật sau 6 tuổi trong 27%. Tiên lượng của 2 hộichứng trên khá tốt với phát triển tâm vận bình thường. GEFS+ có tiền căn gia đình đặc trưng với sốt co giậthoặc động kinh. Bệnh nhi với MTLE biểu hiện động kinh thùy thái dương khởi phát muộn trong thời kì thanhthiếu niên (trung bình 94,2 tháng) và đặc trưng bởi tiền căn sốt co giật khi sốt cao và thời gian co giật kéodài tương ứng với tổn thương hồi hải mã trên MRI não. Kết luận: Các hội chứng động kinh ở trẻ có tiền căn sốt co giật có những đặc trưng khác nhau về biểuhiện lâm sàng và tiên lượng nên chẩn đoán hội chứng thực sự quan trọng trong chẩn đoán động kinh và nênđược thực hiện ngay khi có thể. Từ khóa: sốt co giật, động kinh, hội chứng động kinh, hội chứng Dravet, GEFS+, FS+, động kinh thùy tháidương trongABSTRACT THE EPILEPSY FOLLOWING FEBRILE SEIZURES (FS) Bui Hieu Anh, Le Thị Khanh Van, Nguyen Le Trung Hieu * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 4 - 2019: 28 – 37 Objectives: This study sought to describe and compare the clinical characteristics of epilepticsyndromes in children with prior febrile seizures (FS). Method: Between December 2017 and August 2018, we enrolled 103 patients diagnosed epilepsydefined by the clinical definition of ILAE (2014) with prior FS (average age 61.2 months), admitted to theChildrenHospital 2 in Vietnam. Data concerning clinical characteristics, electroencephalographic,neuroimaging and genetic features were collected from each patient. Results: In 103 epileptic patients, there were 32 cases diagnosed with Dravet syndrome, 14 cases withfebrile seizures plus (FS+), 48 cases with genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+), 6 cases withmesial temporal lobe epilepsy (MTLE) and 3 cases not yet classified. Dravet syndrome characterized by*Đại học Y khoa Phạm Ngọc ThạchTác giả liên lạc: BS. Bùi Hiếu Anh ĐT: 0772962612 Email: bhanh1142@gmail.comearly onset of disease (average 6.4 months), high prevalence of psychomotor developmental retardation(93.7%) and complex FS (93.8%) prominent with focal seizures (46.9%) and lasting more than 30 minutes(37.4%). The majority of Dravet’s patients (82.6%) had the SCN1A mutation. FS+ and GEFS+ typically hadthe onset in the early childhood (average 14 months) with history of recurrent simple FS (average 4.1 – 5.8times) then progressive to afebrile seizures in 40% or FS occuring after 6 years old in 27%. The prognosis of28 Hội Nghị Nhi Khoa Mở Rộng BV. Nhi Đồng 2 2019Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 Nghiên cứu Y họcthese syndromes is good with normal psychomotor development (92.9 – 100%). GEFS+ has a characteristicfamily history of FS (79.2%) or eiplepsy (25%). In MTLE, patients manifested late – onset temporal epilepsyduring adolescence (average 94.2 months) and had history of FS with high fever (average 40°C), prolongedseizure’s duration (50% over 30 minutes) corresponding to hippocampal injury on brain MRI film. Conclusion: The epileptic syndromes of children with prior FS had different characteristics concerningthe clinical manifestations and the prognosis. Therefore, the diagnosis of these syndromes is reallysignificant and should be done as soon as feasible. ...