HỆ THỐNG NHÓM MÁU RHESUS VÀ BIẾN DỊ SINH HỌC NGƯỜI

Năm 1939, Levine và Stetson mô tả. bệnh thiếu máu tanmáu ở trẻ sơ sinh lần đầu tiên .• Năm 1940 Landsteiner và Wiener nhận thấy: nếu lấy hồngcầu khỉ Macacus Rhesus gây miễn dịch cho thỏ thì huyếtthanh miễn dịch thỏ ngoài việc gây ngưng kết hồng cầukhỉ còn gây ngưng kết hồng cầu người .
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
HỆ THỐNG NHÓM MÁU RHESUS VÀ BIẾN DỊ SINH HỌC NGƯỜITiểu luận : HỆ THỐNG NHÓM MÁURHESUS VÀ BIẾN DỊ SINH HỌC NGƯỜI . Hướng dẫn : PGS. Trịnh Hồng Thái Nội dung1. Hệ thống nhóm máu Rhesus .2. Biến dị hệ thống Rh ở người3. Truyền máu và các vấn đề liên quan Hệ thống nhóm máu Rhesus 1, Rhesus là gì ?+ Rhesus là 1 kháng nguyên có trên các bề mặt tếbào hồng cầu và được ký hiệu là Rh(D).2, Lịch sử :• Năm 1939, Levine và Stetson mô tả. bệnh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh lần đầu tiên .• Năm 1940 Landsteiner và Wiener nhận th ấy: n ếu lấy h ồng cầu khỉ Macacus Rhesus gây miễn dịch cho thỏ thì huyết thanh miễn dịch thỏ ngoài việc gây ngưng kết hồng cầu khỉ còn gây ngưng kết hồng cầu người . Họ đã tìm ra kháng nguyên Rh• Năm 1943, hệ thống nhóm máu Rh đã được thừa nhận.3, Hệ thống kháng nguyên Rh • không gây ngưng kết mạnh như hệ thống AB0. • Kháng nguyên hệ Rh phân bố thưa thớt trên bề mặt hồng cầu. Đến năm 1950, người ta mới biết được 5 kháng nguyên D, C, c, E và e tương ứng với 6 gen D, d, C, c, E và e. 6 gen này được sắp xếp thành 3 cặp gen alen là Dd, Ee, và Cc . • Ngoài 5 kháng nguyên chính nói trên, còn có m ột số biến thể của các kháng nguyên này là Du, Cw, Cx, Cu, Cv, EW, Eu, ex... nữa.•Tuy nhiên chỉ có kháng nguyên D có tính kháng nguyên mạnh vàcó tính sinh miễn dịch cao.Khi trên bề mặt hồng cầu của một cơ thể có kháng nguyên D thìcơ thể đó được gọi là Rh+ mà không cần để ý đến các khángnguyên khác trong hệ Rh như thế nào. Khi trên bề mặt hồng cầu của một cơ thể có kháng nguyên D thì cơ thể đó được gọi là Rh-Một phân tử kháng nguyên hồng cầu thường có hai phần:+ Phần có bản chất protein: Đó là các protein tải (carrierprotein). Đây là phần cần thiết để có khả nǎng sinh ra khángthể.+ Phần có bản chất là glucid hoặc có thể là lipid, thường cótrọng lượng phân tử nhỏ hơn, gọi là hapten. Nhờ menglycosyltranferase mà các phân tử carbonhydrat được gắn bổsung vào chuỗi oligosaccharid, từ đó tạo ra sự khác biệt của cáckháng nguyên nhóm máu của hệ ABO, P, H, Lewis... Như vậyđây chính là phần mang tính đặc hiệu của kháng nguyên nhómmáu đối với mỗi loại kháng thể.Họ protein gồm :protein RhD.RhCE, và proteinRhGA 4,Hệ thống kháng thể Rh • Kháng thể hệ Rhesus là những globulin miễn dịch có mặt trong huyết tương. Phần lớn là IgG ( immunoglobulin G ), chỉ có một số ít là IgM.Hình ảnh bề mặt của IgG www.themegallery.com CompanyLogo+ các kháng thể hệ Rh không có sẵn trong máu, chỉ xuấthiện khi có sự tiếp xúc với kháng nguyên vì vậy, kháng thểhệ Rh được gọi là KT miễn dịch. Kháng thể có thể có khí : 1) người có máu Rh- nhận nhiều lần liên tục máu Rh+ 2) mẹ có nhóm máu Rh- nhiều lần mang thai có máu Rh+Chức năng của protein Rh :Nghiên cứu trên tảo Chlamydomonas reinhardtiicó thể kết luận : • protein Rh giúp duy trì sự linh hoạt, hình dạng cấu trúc của tế bào hồng cầu. •Có chức năng như là một kênh vận chuyển cho khí CO2 vào và ra khỏi tế bào hồng cầu, giúp kiểm soát nồng độ Ph và tăng vận tốc trao đổi khí .2. Biến dị hệ thống Rh ở người Sự đa hình của kháng nguyên Rh• Protein Rh (RhD, RhCE) mang kháng nguyên Rh chỉ được biểu hiện khi có mặt của RhAG (1 glycoprotein) Cơ sở phân tử: 2 gen RHD, RHCE mã hoá các kháng nguyên Rh. - 97% các gen Rh giống nhau, định vị cạnh nhau trên NST số 1. - Sự đa hình D/d do sự mất đi của 1 gen RHD. - Sự đa hình C/c bắtt nguồn từ 4 SNPsgây ra sự thay đổi của 4 aa, 1 trong số đó (S103P) xác định kháng nguyên C hoặc c. - Sự đa hình E/e bắt nguồn từ 1 SNP đơn phân (676 GC)gây ra sự thay đổi 1 aa (A226P).Tần số của các kháng nguyên Rh Caucasians Blacks Asians D 85% 92% 99% C 68% 27% 93% E 29% 22% 39% c 80% 96% 47% e 98% 98% 96%• 5 kháng nguyên D, C, E, c, e tạo ra 8 haplotype: DCE, DcE, Dce, dCE. dcE, dCe, dce, DCe. Tại sao không cókháng nguyên d ??? • Không phát hiện thấy gen mã hoá cho kháng nguyên d. • Một số dạng haplotype ít phổ biến, thiếu gen: Dc- (thiếu E/e), D– (thiếu C/c, E/e) và Rhnull (không có kháng thể nào)Cấu trúc của gen RHD, RHCE và RHAG Gen Vị trí trên NST RHD (RH30) 1p36.13 – 1p34.3 RHCE (RH30) 1p36.13 – 1p34.3 RHAG (RH50) 6p11 – p21.1Sự không biểu hiện của kháng nguyên D kiểu hình Rh-, liên quan tớisự biến đổi của gen RHD• Hai gen RHD, RHCE có độ tương đồng khá cao (97%), kề nhau trên NST số 1, kích thhước 69kb• Mỗi gen có 10 exo ...