Khảo sát kiểu gien Apo E4 trên người suy giảm nhận thức nhẹ

Nội dung của bài viết trình bày về khảo sát kiểu gien APO E4 trên MCI, kết quả cho thấy, tỉ lệ kiểu gien APO E4 trên MCI là 12,9%, không tìm thấy mối tương quan giữa kiểu gien APO E4 với giới tính cũng như với các yếu tố nguy cơ khác như THA, ĐTĐ, RLCH lipid, tiền căn gia đình về giảm trí nhớ, tình trạng giảm trí nhớ và điểm số MMSE.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát kiểu gien Apo E4 trên người suy giảm nhận thức nhẹ Nghiên cứu Y học  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 KHẢO SÁT KIỂU GIEN APO E4 TRÊN NGƯỜI SUY GIẢM NHẬN THỨC NHẸ  Vũ Anh Nhị*, Nguyễn Linh**  TÓM TẮT  Mở  đầu: Hiện nay số người bị sa sút trí tuệ (SSTT) ngày càng gia tăng trên thế giới, trong đó bệnh  Alzheimer (AD – Alzheimer’s Disease) là nguyên nhân thường gặp nhất. Kiểu gien APO E4 là yếu tố nguy  cơ về di truyền. Suy giảm nhận thức nhẹ (MCI – Mild Cognitive Impairment) được xem là giai đoạn sớm  của SSTT.  Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát kiểu gien APO E4 trên MCI.  Phương pháp nghiên cứu: Cắt ngang mô tả.  Kết  quả:  Nghiên cứu của chúng tôi gồm 31 nam và 54 nữ, tuổi trung bình 58,6 tuổi, nhóm tuổi thường  gặp  nhất  là  từ  50‐59  tuổi  (37,6%).  Tỉ  lệ  uống  rượu  bia  là  30,6%;  hút  thuốc  lá  17,6%;  tập  thể  dục  thể  thao  74,1%. Về các bệnh lý đi kèm: 61,2% có tăng huyết áp (THA); 56,5% có rối loạn chuyển hóa (RLCH) lipid; và  17,6% có đái tháo đường (ĐTĐ). Tỉ lệ có tiền căn gia đình về giảm trí nhớ là 11,8%. Các triệu chứng thường  gặp nhất là các rối loạn về trí nhớ, chiếm 94,1% và các rối loạn về khí sắc/hành vi/cá tính, chiếm 62,4%. Các  triệu chứng khác ít gặp hơn: các rối loạn về kỹ năng giải quyết vấn đề 32,9%; các rối loạn về kỹ năng hoạt động  28,2%; các rối loạn về kỹ năng nhận biết và tập trung 24,7%; các rối loạn về kỹ năng ngôn ngữ và toán học  14,1%.  Điểm  MMSE  trung  bình  là  26,8  điểm.  Kiểu  gien  APO  E4  chiếm  tỉ  lệ  12,9%  (11/85).  Không  có  mối  tương quan giữa kiểu gien APO E4 và giới tính; giữa kiểu gien APO E4 với THA, ĐTĐ, RLCH lipid, tiền căn  gia đình về giảm trí nhớ; và giữa kiểu gien APO E4 với triệu chứng giảm trí nhớ và điểm số MMSE.  Kết luận: Tỉ lệ kiểu gien APO E4 trên MCI là 12,9%. Chúng tôi không tìm thấy mối tương quan giữa kiểu  gien APO E4 với giới tính cũng như với các yếu tố nguy cơ khác như THA, ĐTĐ, RLCH lipid, tiền căn gia  đình về giảm trí nhớ, tình trạng giảm trí nhớ và điểm số MMSE.  Từ khóa: Kiểu gien APO E4, suy giảm nhận thức nhẹ, bệnh Alzheimer, sa sút trí tuệ.  ABSTRACT  STUDY OF APO E4 GENOTYPE IN PERSONS WITH MILD COGNITIVE IMPAIRMENT  Vu Anh Nhi, Nguyen Linh   * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 ‐ Supplement of No 1 ‐ 2014: 544 ‐ 549  Background: The prevalence of dementia is increased in the world, Alzheimer’s disease (AD) is the most  common cause. APO E4 genotype is genetic risk factor. Mild cognitive impairment (MCI) is considered the early  state of dementia.  Objective: To evaluate the APO E4 genotype in persons with MCI.  Methods: Descriptive cross sectional study.  Results: Our study included 31 males and 54 females, the average age was 58.6 years. Majority of patients  were  found  to  be  in  the  fifth  to  sixth  decade  of  life  (37.6%).  The  prevalence  of  alcohol  drinking  was  30.6%;  cigarette smoking 17.6%; physical exercise 74.1%. 61.2% of patients had hypertension, 56.5% had dyslipidemia;  and 17.6% had diabetes. The prevalence of family history of memory impairment was 11.8%. The most frequent  symptoms  were  memory  decline  (94.1%),  and  disorders  of  mood/behavior/personality  (62.4%).  The  other  * Bộ môn Thần Kinh, ĐH Y Dược TP.HCM ** Khoa Nội thần kinh Bệnh viện Nguyễn Trãi  Tác giả liên lạc: BS. Nguyễn Linh ĐT: 0913626936 Email: bslinh@gmail.com 544 Chuyên Đề Nội Khoa  Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014  Nghiên cứu Y học symptoms were disorders of problem solving ability (32.9%); disorders of executive function (28.2%); disorders of  attention/concentration (24.7%); disorders of language and calculation (14.1%). The average MMSE score was  26.8.  The  APO  E4  genotype  was  present  in  12.9%  of  patients.  There  was  not  association  between  APO  E4  genotype and sex; between APO E4 genotype and hypertension, diabetes, dyslipidemia, family history of memory  impairment; and between APO E4 genotype and memory impairment, MMSE score.  Conclusion: The prevalence of APO E4 genotype in MCI was 12.9%. There was not association between  APO E4 genotype and sex or other risk factors, such as hypertension, diabetes, dyslipidemia, family history of  memory impairment, state of memory impairment and MMSE score.  Key words: APO E4 genotype, mild cognitive impairment, Alzheimer’s disease, dementia.  kiểu  gien  APO  E4  trên  người  suy  giảm  nhận  ĐẶT VẤN ĐỀ  thức nhẹ để theo dõi và điều trị sớm, ngăn ngừa  Hiện  nay  số  người  bị  sa  sút  trí  tuệ  (SSTT)  tiến triển đến AD.  ngày  càng  gia  tăng  trên  thế  giới  và  là  nguyên  ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  nhân  hàng  đầu  gây  mất  khả  năng  hoạt  động  ở  người cao tuổi, trong đó bệnh Alzheimer (AD –  Đối  tượng  nghiên  cứu  là  tất  cả  bệnh  nhân  Alzheimer’s  Disease)  là  nguyên  nhân  thường  MCI đến khám tại phòng khám/khoa Thần Kinh  gặp nhất của SSTT, chiếm khoảng 70% trong tất  hoặc  đang  nằm  điều  trị  tại  bệnh  viện  Nguyễ ...