Khảo sát sự liên quan giữa đặc điểm giải phẫu bệnh và các marker tính trạng di truyền của ung thư nguyên bào võng mạc

Đề tài này được tiến hành để khảo sát sự liên quan giữa đặc điểm giải phẫu bệnh và các marker tính trạng di truyền của ung thư nguyên bào võng mạc. Nghiên cứu tiến hành trên 99 bệnh nhi ung thư nguyên bào võng mạc có làm giải phẫu bệnh lý.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát sự liên quan giữa đặc điểm giải phẫu bệnh và các marker tính trạng di truyền của ung thư nguyên bào võng mạcY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011Nghiên cứu Y họcKHẢO SÁT SỰ LIÊN QUAN GIỮA ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẨU BỆNHVÀ CÁC MARKER TÍNH TRẠNG DI TRUYỀNCỦA UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠCNguyễn Hoàng Yến*, Nguyễn Công Kiệt**TÓM TẮTĐặt vấn đề: Khảo sát sự liên quan giữa đặc điểm giải phẫu bệnh và các marker tính trạng di truyền củaung thư nguyên bào võng mạc.Phương pháp nghiên cứu: 99 bệnh nhi ung thư nguyên bào võng mạc có làm giải phẫu bệnh lý. Phân loạikết quả giải phẫu bệnh dựa vào mức độ biệt hóa tế bào. Phân loại các marker của ung thư nguyên bào võng mạcdi truyền. Thực hiện phép kiểm chi bình phương để tìm sự liên quan.Kết quả: Biệt hóa cao chiếm 28/99 ca (28,3%), biệt hóa trung bình chiếm 55/99 ca (55,6%), và biệt hóa kémchiếm 16/99 ca (16,2 %). Ung thư nguyên bào võng mạc có tiền sử gia đình chiếm 3%; u hai mắt chiếm 32,3%;nhiều u chiếm 24,2%, tuổi phát hiện dưới 12 tháng chiếm 46,5%.Kết luận: Có sự liên quan mạnh giữa mức độ biệt hóa kém và các marker tính trạng di truyền như: hai mắt,nhiều u, thời gian phát hiện bệnh trước 12 tháng.Từ khoá: ung thư nguyên bào võng mạc, marker tính trạng di truyền, giải phẫu bệnh.ABSTRACTTHE RELATION BETWEEN HISTOPATHOLOGIC CHARACTERISTICS AND MARKERS OFHEREDITY RETINOBLASTOMANguyen Hoang Yen, Nguyen Cong Kiet* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 1 - 2011: 55 - 68Pupose: To survey the relation between histopathology and markers of heredity retino-blastoma.Methods: 99 patients have results of histopathology. The degree of differentiation are analyzed. Markers ofheredity retinoblastoma are recorded. Chi square test is perfomed for this analysis.Results: Well differentiated in 28/99 cases (28.3%), intermediate differentiated in 55 cases (55.6%), andpoorly differentiated in 16 cases (16.2%). Familial retinoblastoma in 3%, bilateral in 32.3%, focuses in 24.2%,the age occured retinoblastoma under 12 months in 46.5%.Conclusion: Have a strong relation between poorly differentiated and markers of heredity retinoblastoma:familial, bilateral, focuses, and the age occured retinoblastoma under 12 months.Keywords: retinoblastoma, marker of heredity, histiopatology.trong điều trị ung thư nguyên bào võng mạc làĐẶT VẤN ĐỀtrên 95%, các trẻ này có thể lớn lên, sinh sống vàUng thư nguyên bào võng mạc là dạng u áchọc tập nhưng trẻ bình thường. Được như vậy làtính thường gặp ở trẻ em với tần suất 1/15.000 –do các quốc gia này đã áp dụng những thành20.000 trẻ sinh sống. Nếu không được phát hiệntiến bộ của những ngành khoa học liên quan đểsớm và điều trị kịp thời, tỉ lệ tử vong rất cao dochẩn đoán và điều trị bệnh.di căn. Ở các nước phát triển, tỉ lệ thành công* Trung tâm Y tế Bác Ái, Ninh Thuận, ** Bộ Môn Mắt, ĐH Y Dược TP Hồ Chí MinhTác giả liên lạc: ThS. Nguyễn Hoàng Yến ĐT: 0908284115Email:Mắt65Nghiên cứu Y họcY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 1 * 2011Ở các nước đang phát triển nói chung, ở Việtnam nói riêng, bệnh cảnh lâm sàng của ung thưnguyên bào võng mạc còn quá nặng nề, tỉ lệ cắtbỏ mắt và tử vong còn rất cao. Hệ thống phânloại ung thư nguyên bào võng mạc về mặc ditruyền, tư vấn di truyền để ngăn chặn nhữngđứa trẻ sinh ra có khả năng cao bị ung thưnguyên bào võng mạc chưa được ứng dụng mộtcách thường qui. Do đó, nhiều nghiên cứu vềung thư nguyên bào võng mạc được tiến hành ởcác nước đang phát triển nhằm cải thiện tìnhhình. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu về sụ liênquan giữa đặc điểm giải phẫu bệnh và cácmarker tính trạng di truyền của ung thư nguyênbào võng mạc nhằm góp phần đưa ra nhữngthông tin giúp phân loại bệnh và chẩn đoán sớmung thư nguyên bào võng mạc di truyền.ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUTổng cộng có 99 bệnh nhi trong nghiên cứunày. Các bệnh nhi đến từ khoa Mắt Nhi, bệnhviện Mắt Tp. Hồ Chí Minh từ tháng 1 năm 2009đến tháng 6 năm 2010.Các bệnh nhi được ghi nhận những thôngtin theo mẫu phiếu nghiên cứu. Đối tượng chọnvào lô nghiên cứu là những bệnh nhi khôngthiếu sót bất kỳ những thông tin nào được coi làbiến số nghiên cứu.Nghiên cứu này là nghiên cứu cắt ngang, môtả, có phân tích.Các biến số được ghi nhận và nhập vào phầnmềm xử lý số liệu SPSS 13.0Để mô tả đặc điểm nhóm nghiên cứu chúngtôi dùng bảng phân phối tần suất cho các biếnđịnh tính cũng như các giá tri6 trung bình và độlệch chuẩn cho các biến định lượng.Để khảo sát sự liên quan giữa các biến sốgiải phẫu bệnh và các marker tính trạng ditruyền chúng tôi dúng phép kiểm Chi bìnhphương. Mức ý nghĩa để kết luận có sự liên hệ làp