Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và từ vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy803-881. V. A., Phan T. N. (2014), “Screening of common point- 4. Qi Y., Zhang Y.,W ang z., Yang Y., Yuan Y., Niu mutations and discovery of new T14727C change inS., Pei P., Wang s., Ma Y., Bu D., Zou L., Fang F., Xiao mitochondrial genome of Vietnamese encephaiomyớpaihyJ.,Sun F., Zhang Y.,Wu Y.,Wang s., Xiong H.,Wu X. patients”, Mitochondrial DNA, 27, pp. 441-448.(2006), “Screening of common mitochondrial mutations in 7. Virgilio R., Ronchi D., Bordoni A., FassoneChinese patients with mitochondria! E., Bonato s., Donadoni c Torgano G., Moggio M ., Cortiencephaiomyopathies, Mitochondrion, 7, pp. 147-150. S., Bresolin N., Comi G. p. (2009), “Mitochondria! DNA 5. Szuhai K., Ouweiand J. M., Dirks R. w ., Lemaĩtre G8363A mutation in the tRNA Lys gene: clinical,M., Truffert J. c., Janssen J. M., Tanke H. J., Holme biochemical and pathological study, Journal NeurolE., Maassen J. A., Raap A. K. (2001), “Simultaneous Science, 281(1-2), pp. 85-92.A8344G heteroplasmy and mitochondrial DNA copy 8. Zhang Y., Yang Y. L , Sun F., Cai X., Qian N., Yuannumber quantification in Myoclonus Epilepsy and Ragged- Y., Wang z. X.,Qị Y.,Xiao J. X.,Wang X. Y., Zhang Y.Red Fibers (MERRF) syndrome by a multiplex Molecular H., Jiang Y. w „ Qin J.,W u X. R. (2007), “Clinical andBeacon based reai-time fluorescence PCR , Nucleic Acids molecular survey in 124 Chinese patients with Leigh orResearch, 29(3), pp. 1-6. Leigh-like syndrome, Journal of Inherited Metabolic 6. Truong T. H., Nguyen T. V. A., Nguyen V. L„ Pham Disease, 30(2), pp. 265-267. NGHIÊN CỨU CHÁN ĐOÁN DI TRUYỀN TRƯỚC CHUYẺN PHÔI BỆNH TEO c ơ TỦY Ths. Nguyễn Thị Thanh Nga (Bộ môn Sinh học và Di truyền Yhọc, Học viện Quânỵ) sv. Trần Van Tuấn, SV. Đồng Phú cấu (Sinh viên năm thứ hai, Học viện Quân y) BS. Đào Hải Yên (Bênh viện Than khoáng sản) Hướng dắn: PGS.TS. Trần Văn Khoa (Bộ môn Sinh học và Di truyền Y học, Học viện Quân y) TÓM TẲT Đặt vấn đề: Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ ơo bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên luựng rất xấu và từ vong sơm. Vì vậy, vẩn đề phòng tránh chủ động bệnhteo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu: mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩnđoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy. Đối tượng và phương pháp nghiên cưu: 17 bệnh nhi đã đượcchần đoán bị bệnh teo cơ tủy do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt va bố mẹ của họ; 30 mẫu té bào phôi sínhthiết từ phôi dư ngày 3; 04 gia ơình đã từng sinh con bị bệnh SMA và tự nguyện tham gia chẩn đoân di truyềntrước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy. Kỹ thuật PCR- RFLP và minisequencing đế phát hiện đột biến gen SMNt gâybệnh teo cơ tủy. Phương phâp nhân toàn bộ bộ gen nhằm khuếch đại bộ gen lên hàng nghìn lần. Kết quả: Kỹthuật PCR- RFLP đã được chuẩn hóa để phát hiện đột biến gen SMNt từ mấu toàn phần với hiệu suất la 100%.Kỹ thuật này cũng có hiệu quả nhân exon 7 gen SMNt từ các tế bào phôi sinh thiết là 93,33%. Xây dựng đuựcquỵ trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy kết hợp sử dụng hai kỹ thuật PCR-RFLP vaminisequencing. Áp dụng quy trình xây dựng được đối với 04 cặp vợ chồng tự nguyện tham gia chẩn đoàn ditruyền bệnh teo cơ tủy trước chuyển phôi và có 03 phôi đã được chuyển, một cặp vợ chồng đã sinh được một embé khỏe mạnh, một cặp đang mang thai. Kết luận: Lần đầu tiên tại Việt Nam, chúng tôi đã xây dựng và áp dụngđược quy trình chần ổoốn di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy bằng cách sử dụng đồng thời hai kỹ thuậtPCR-RFLP và minisequencing. Từ khóa: Bệnh teo cơ tủy. SUMMARY PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS OF SPINAL MUSCULAR ATROPHY Nga Nguyen Thi Thanh*, Tuan Tran Van*, Cau Dong Phu* Yen Dao Hai** (*: Military medical university; **: Coal and Mineral Hospital) Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neurodegenerative autosomal recessive disorder.Most o f patients are caused by the homozygous absence o f exon 7 o f the telomeric copy o f the SMN gene(SMNt) on chromosome 5. Until now, no specific treatment for SMA, only to treat the complications o f the diseaseIS crucial. SMA usually presents severe, high mortality rate. So, th ...