Nhân một trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, suy tim mang đột biến trên gen MYBPC3

Bài viết trình bày một trường hợp bệnh nhân nam 78 tuổi được chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Bệnh nhân có những biến chứng nặng của bệnh cơ tim phì đại bao gồm suy tim, tắc nghẽn đường ra thất trái.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhân một trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, suy tim mang đột biến trên gen MYBPC3Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 1 * 2018 Nghiên cứu Y học NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI TẮC NGHẼN, SUY TIM MANG ĐỘT BIẾN TRÊN GEN MYBPC3 Trần Vũ Minh Thư*, Nguyễn Thụy Vy**, Phạm Nguyễn Vinh***TÓM TẮT Bệnh cơ tim phì đại là bệnh di truyền thường do đột biến trên gen mã hóa protein của sarcomere.Biểu hiện lâm sàng thay đổi từ không triệu chứng đến suy tim nặng, đột quỵ, đột tử. Biểu hiện đadạng này phản ánh sự liên quan đến tính di truyền không đồng nhất trong BCTPĐ. Vì vậy, việc tìmhiểu mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình nhằm góp phần tiên lượng bệnh là điều cần thiết. Trongbài báo này, chúng tôi trình bày một trường hợp bệnh nhân nam 78 tuổi được chẩn đoán bệnh cơ timphì đại. Bệnh nhân có những biến chứng nặng của bệnh cơ tim phì đại bao gồm suy tim, tắc nghẽnđường ra thất trái. Bệnh nhân được thực hiện xét nghiệm di truyền và cho thấy có mang đột biến trêngen MYBPC3(c.2504G>T, p.Arg835Leu, dị hợp). Chúng tôi thảo luận về những biểu hiện lâm sàngcủa bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại mang đột biến trên gen MYBPC3. Từ khóa: Bệnh cơ tim phì đại, tắc nghẽn đường ra thất trái, suy tim, MYBPC3.SUMMARY HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY OBSTRUCTION WITH HEART FAILURE HARBORING MUTATION IN THE MYBPC3 GENE: REPORT OF A CASE Tran Vu Minh Thu, Nguyen Thuy Vy, Pham Nguyen Vinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 1- 2018: 129 - 134 Hypertrophic cardiomyopathy is the inherited cardiac disease, generally caused by mutations incardiac sarcomere genes. Variability in clinical presentation ranges from minimal or no symptoms tothe most serious complications including heart failure and sudden cardiac death. This diversity reflectsrelation to heterogeneous genotype. Hence, finding out genotype – phenotype associations is necessaryfor prognosis. We report a case of 78-year-old man with hypertrophic cardiomyopathy. He has sufferedfrom severe complications comprised of heart failure, left ventricular outflow tract obstruction. Genetesting was indicated for this patient. The result of that test showed genetic mutation in MYBPC3gene (c.2504G>T, p.Arg835Leu, heterozygote). We discuss clinical features in the hypertrphiccardiomyopathy patitent with genetic mutation in MYBPC3 gene. Key words: hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular outflow tract obstruction, heart failure,MYBPC3.GIỚI THIỆU cơ tim, sự sắp xếp lộn xộn của tế bào cơ tim. Những bất thường này dẫn đến nhiều rối Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là bệnh lý loạn chức năng(13).cơ tim nguyên phát chủ yếu do đột biến gen Bệnh cơ tim phì đại là nguyên nhânmã hóa protein trên sarcomere. Về mặt mô thường gặp nhất gây đột tử ở người lớn trẻhọc, BCTPĐ được đặc trưng bởi sự phì đại * Bệnh viện tim Tâm Đức, Viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh ** Trường Đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch *** Bộ môn Di truyền, Khoa Sinh học và Công nghệ sinh học, Trường Đại học khoa học tự nhiên, ĐHQG TP.HCM Tác giả liên lạc: BS Trần Vũ Minh Thư ĐT: 0918335212 Email: thutvm@yahoo.comChuyên Đề Nội Khoa 129Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 1 * 2018và là nguyên nhân chính gây bệnh tật và tử đại tắc nghẽn có suy tim mang đột biến dịvong ở người lớn tuổi. hợp và nhầm nghĩa Arg835Leu trên gen Bệnh xảy ra với tần suất ước tính 1:500 MYBPC3.trong dân số chung(7). Biểu hiện lâm sàng CA LÂM SÀNGcủa BCTPĐ thay đổi từ không có triệu Bệnh nhân nam, Nguyễn Hữu K. 78 tuổi.chứng đến có những biểu hiện nặng nhưsuy tim, đột quỵ, đột tử. Biểu hiện lâm sàng Địa chỉ: 155 Dạ Nam, phường 3, quận 8,đa dạng của bệnh lý này phản ánh mức độ thành phố Hồ Chí Minh. SNV: 16.2600.tác động khác nhau của các loại đột biến gây Bệnh sử: Bệnh nhân được chẩn đoánbệnh trong BCTPĐ. Đến thời điểm hiện tại bệnh cơ tim phì đại cách nay 11 năm, tănghơn 1400 đột biến đã được xác định trên hơn huyết áp cách nay 9 năm. Trong 9 năm đầu,11 gen liên quan đến sự co cơ(6). Hai gen đột thỉnh thoảng bệnh nhân nhói ngực khôngbiến thường gặp nhất là MYBPC3 – mã hóa liên quan gắng sức. 2 năm nay, bệnh nhânmyosin-binding protein C, và MYH7 – mã khó thở, khi gắng sức nặng, giảm khi nghỉ.hóa beta-myosin heavy chain. Hai gen này Khó thở ngày càng tăng dần. 1 năm nayhiện diện xấp xỉ ở 40% bệnh nhân BCTPĐ và bệnh nhân khó thở khi gắng sức vừa, giảm80% những trường hợp mang đột biến gen khi nghỉ. Kèm với khó thở bệnh nhân có đaugây bệnh mã hóa protein trên sarcomere(2,3). ngực trái khi gắng sức vừa, giảm khi nghỉ. Việc điều trị BCTPĐ dựa vào đánh giá Bệnh nhân chưa từng bị ngất. 1 tuần trướcnhững biểu hiện lâm sàng. Sự hiểu biết về nhập viện, bệnh nhân khó thở khi gắng sứckhía cạnh di truyền học cho phép chúng ta nhẹ kèm hồi hộp, khó thở khi nằm đầu thấp,cung cấp thông tin tư vấn di truyền có ích cho không sốt, không đau ngực, không đaubệnh nhân và người thân của họ. Phát hiện bụng, tiêu phân vàng, tiểu trong, nên bệnhsớm đột biến ở người thân của bệnh nhân nhân nhập viện 06/2016.BCTPĐ giúp thu hẹp đối tượng được theo dõi Tiền căn: bệnh nhân hút thuốc lá 30và phát hiện sớm những biến chứng có thể gói/năm. Ngưng thuốc lá đã 3 năm. Bệnhxảy ra. Ngoài ...