Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính dọ đột biến gen elane 2 tại Bệnh viện trẻ em Hải Phòng

Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) do đột biển di truyền là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh được đặc trưng bằng giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu hạt trung tính trong mẫu ngoại vi, thường xuyên nhiễm trùng nặng và có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp. Gen ELANE 2 mã hóa neutrophil elasiase. Đột biến dị hợp tử ở gen ELANE 2 có thể gây giảm nặng BCHTT. Đề tài nghiên cứu nhằm mô tả một trường hợp giảm nặng BCHTT do đột biến gen ELANE 2.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính dọ đột biến gen elane 2 tại Bệnh viện trẻ em Hải Phòng điều trị và gánh nặng bệnh tật cùa bệnh nhi u não. Nên (2011). Health-related quality o f life, activities o f daily áp dụng thang đo CLS dành cho u não trong việc đánh living and parenting stress in children with brain giá CLS cuộc sống của trẻ bị u não. Có thể sử dụng tumors. Psychiatry Investig, 8(3), 250-5. đánh giá cua cha mẹ íhay thế trong trường hợp tre 8. Bhat S.R, Goodwin T. L, Burwinkle T. M et al không thể trả lời (quá nhỏ hoặc bệnh nặng). (2005). Profile of daily life in children with brain tumors: TAI LIỆU THAM KHẢO _ an assessment of health-related quality of life. J Clin 1. Pollack I.F (1994). Brain Tumors in Children. The Oncol, 23(24), 5 4 93-50 a___ New England Journal of Medicine, 331(22), 1500- 9. Meeske K, Katz E.R, Paimer S.N. et ai (2004). 1507. Parent Proxy-Reported Health-Related Quality of Life 2. Cohen M. E and Duffner p. K (2006). Tumors of and Fatigue in Pediatric Patients Diagnosed with Brain the brain and spinal cord, including leukemic Tumors and Acute Lymphoblastic Leukemia. American involvement Pediatric Neurology principles and Cancer Society, 1,2116-25. practice, 2, 687 -1757. 10. Sun T, Plutynski A, Ward s et al (2015). An 3. Nguyễn Văn Thắng (2013). Khổi u năo ở trè em, integrative view on sex differences in brain tumors. Cell bài giảng sau đại học, Thần kinh học Nhi khoa, Bộ Mol Life Sci, 72(17), 3323-42. môn Nhi, Đại học Y Hà Nội 11. Trần Văn Học, Nguyễn Thị Blch Vân, Ninh Thị 4. Kaatsch p, Rickert C.H, Kũhl J et al (2001). ứng và cộng sự (2009). Đặc điềm lâm sàng và phân Population-based epidemiologic data on brain tumors loại u não ở trẻ em trong 5 năm (2003- 2008) tại bệnh in German children. American Cancer Society, 92(12), viện Nhi Trung ương. Y học Việt Nam, 356 (2), 46-52 3155-64. 12. Piscione P.J, Bouffet E, Mabbott D.J et al 5.Varni J.w , Burwinkle T.M, and Lane M.M (2005). (2014). Physical functioning in pediatric survivors of Health-related quality o f life measurement in pediatric childhood posterior fossa brain tumors. Neuro Oncol, clinical practice: an appraisal and precept for future 16(1), 147-55. research and application. Health Qua! Life Outcomes, 13. Zhou ES, Manley PE, Marcus KJ, et al (2015). 3, 34. Medical and Psychosocial Correlates of Insomnia 6. Pollack I.F (1999). Pediatric brain tumors. SeminSymptoms in Adult Survivors of Pediatric Brain Surg Oncol, 16(2), 73-9. Tumors. J Pediatr Psychol, pit: jsv071. 7. An K.J, Song M. s, Sung K .w and Joung Y.s NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT TRUNG TÍNH DỌ ĐỘT BIẾN GEN EĨ.ANE 2 TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHÒNG Nhóm nghiên cứu: Trần Thị Thắm (Thạc sĩ, Bộ môn Nhi trường Đại học YDược Hải Phòng), Ngô Ngọc Đức (Bác s ĩ n ộ i trú, Khoa N hi bệnh viện Quốc tế Green). N gư ờ i hư ớ ng dẫn: TS. Vũ Văn Quang (Bộ m ôn N hi trư ờ ng Đ ại học Y D ư ợ c Hải Phòng) TÓM TẤT Đặt vấn đề: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) do đột biển di truyền là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh được đặc trưng bằng giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu hạt trung tính trong mầu ngoại vi, thường xuyên nhiễm trùng nặng và có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cắp. Gen ELANE 2 mã hóa neutrophil elasíase. Đột biến dị hợp tử ở gen ELANE 2 có thể gây giàm nặng BCHTT. M ục tiêu: Mô tả một trường hợp giảm nặng BCHTT do đột biển gen ELANE 2. Đ ối tư ợ ng và phư ơ ng pháp: Mô tấ một trẻ nam, 6 tuổi, có giấm nặng bạch cầu hạt trung tính mạn tính kèm theo nhiễm trùng tái diễn từ khi 8 tháng tuồi. K ết quả: Phát hiện đột biển điểm tại exon 3 của gen ELANE 2, tại vị trí R81P, G được thay thể bởi c dẫn tới thay đồi Arginin thành Proìin. K ết luận: Nghiên cứu cung cấp thêm bằng chứng vê vai trò của gen ELANE 2 gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Từ khóa: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính, ELANE 2, giảm bạch cầu hật tự miễn. SEVERE CONGENITAL NEUTROPENIA CAUSED BY ELANE 2 MUTATION IN HAIPHONG CHILDREN HOSPITAL: A CASE REPORT Tran Thi Tham, Ngo Ngoc Due, Vu Van Quang SUMMARY B ackground: Severe congenital neutropenia (SCN) is an immunodeficiency disease characterized low blood neutrophil counts, early bacterial infections, and risk o f leukaemia development. Heterozygous mutations in the ELANE 2 gene c ...