Nhân một trường hợp u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt

U hắc tố ác tính là những u phát triển từ các hắc tố bào có nguồn gốc từ mào thần kinh trong quá trình phát triển bào thai. U hắc tố ác tính ở hốc mắt có thể nguyên phát, thứ phát hay di căn. U hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt rất hiếm. Bài viết trình bày quá trình và kết quả điều trị lâm sàng một trường hợp u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nhân một trường hợp u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt 3. Thông báo lâm sàng NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U HẮC TỐ ÁC TÍNH NGUYÊN PHÁT Ở HỐC MẮT NGUYỄN QUỐC ANH, PHẠM TRỌNG VĂN, HOÀNG ANH TUẤN, NGUYỄN ĐỨC THÀNH Bệnh viện Mắt TW U hắc tố ác tính là những u phát triển từ các hắc tố bào có nguồn gốc từ mào thần kinh trong quá trình phát triển bào thai. U hắc tố ác tính ở hốc mắt có thể nguyên phát, thứ phát hay di căn. U hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt rất hiếm. Trong y văn, Resse (1976) giới thiệu một số trường hợp nhưng không rõ ràng lắm do chưa xác định u nguyên phát ở hốc mắt hay từ nhãn cầu vào hốc mắt. U hắc tố ác tính thứ phát ở hốc mắt thường phát triển từ những cấu trúc lân cận như mi, kết mạc hoặc nhãn cầu (hắc mạc) [5], [8]. U hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt dễ gặp hơn ở những người mắc chứng nhiễm hắc sắc tố nhãn cầu, bệnh nhiễm hắc sắc tố mắt-da (nốt ruồi Ota) và thường ở lứa tuổi từ 50-70 hoặc phát triển từ các nốt ruồi xanh và thường gặp ở lứa tuổi từ 6-27 [3], [7], [9]. Phần lớn các BN có biểu hiện lồi mắt, đôi khi có biểu hiện giống với những u máu và được chẩn đoán xác định bằng sinh thiết [1]. thẳng trục tiến triển từ từ khoảng 6 tháng nay. Trong quá trình tiến triển của lồi mắt không có hiện tượng đau nhức hay khó chịu gì. Bệnh tiến triển từ từ và giảm thị lực từ từ nên bệnh nhân không để ý. Khám lâm sàng mắt phải (MP) lồi rõ so với mắt trái (MT) (Hertel: 24-18/105), lồi mắt thẳng trục. Thị lực MP giảm (MP 1/10 và MT 10/10), nhãn áp hai mắt hoàn toàn bình thường (14mmHg - Goldman). Khám vùng hốc mắt không sờ thấy khối choán chỗ, nhãn cầu MP lồi thẳng trục, ấn không thụt vào, không đau nhức, khi cúi không thay đổi về kích thước. Vận nhãn bình thường. Khám mi và kết mạc không cho thấy hình ảnh nào của nốt ruồi hay u sắc tố. Khám phần trước bình thường, phần sau thấy gai thị bình thường, không có dấu hiệu phù hay teo gai, hệ mạch bình thường, không có khối u ở hắc mạc nào được tìm thấy. BN đã được chụp CT scan thấy hình ảnh khối choán chỗ nằm sau nhãn cầu, trong chóp cơ và đẩy vào cơ, tỷ trọng cao, ranh giới tương đối rõ và có vẻ chia thành hai thuỳ (trên hình ảnh CT scan). BN được chẩn đoán ban đầu là u mạch thể hang và được phẫu thuật mở thành ngoài hốc mắt và GIỚI THIỆU BỆNH ÁN Bệnh nhân (BN) nam, 48 tuổi đến khám bệnh vì mắt phải xuất hiện lồi mắt 82 lấy khối u. Tổ chức lấy được có màu đen, mủn, không lấy được toàn bộ khối và chúng tôi nghi ngờ là u hắc mạc nên đã dừng phẫu thuật và chờ khẳng định của kết quả mô bệnh học. Lần phẫu thuật thứ hai được tiến hành sau khi có kết quả mô bệnh học cùng hội chẩn tiêu bản và hội chẩn BN. Tiến hành chụp cộng hưởng từ hốc mắt để xác định mức độ xâm lấn của tổ chức u, khám toàn thân để tìm lại khối u nguyên phát và xác định xem khối u có di căn hay chưa. Chúng tôi tiến hành nạo vét tổ chức hốc mắt. Phẫu thuật và hậu phẫu diễn ra không có gì đặc biệt, BN được tiếp tục xạ trị tại chỗ. Kết quả sinh thiết lần 1 cho thấy u có màu nâu đen, gồm nhiều đám tế bào dạng tế bào biểu mô đa diện hoặc hình thoi, bào tương chứa nhiều hắc tố, nhân kiềm tính, đa hình thái với chất nhiễm sắc thể thô, hạt nhân to, nổi rõ. Rải rác có nhiều nhân quái, nhân chia. Chẩn đoán mô bệnh học là u hắc tố ác tính. Kết quả mô bệnh học nạo vét tổ chức hốc mắt cho thấy u nằm trong hốc mắt phía sau nhãn cầu, không liên tục với thị thần kinh và gồm những tế bào với tính chất như đã mô tả ở trên (sinh thiết lần 1) xâm nhập lan tỏa giữa tổ chức liên kết xơ mỡ của hốc mắt. Chúng tôi không tìm ra một khối u hắc tố nào khác ở mi, trên kết mạc mi hay ở trong nội nhãn. Do vậy, chúng tôi kết luận trường hợp này là u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt. Về đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và bệnh sinh: Người bị bệnh nhiễm hắc sắc tố nhãn cầu hoặc nốt ruồi xanh quanh hốc mắt có số lượng tế bào hắc tố tăng đột biến trong mô mềm hốc mắt do đó dễ có nguy cơ bị u hắc tố ác tính hốc mắt còn đối với những người bình thường thì u hắc tố ác tính có thể phát triển từ các hắc tố bào ở màng mềm của thị thần kinh và các hắc tố bào rải rác trong mô mềm của hốc mắt [7]. Cũng có báo cáo về trường hợp u hắc tố nguyên phát ở hốc mắt ở BN có nốt hắc tố che khuất ở củng mạc [6]. Trong một số trường hợp u hắc tố ác tính hốc mắt dường như có liên quan đến tiền sử xạ trị hốc mắt trước đó. Thật vậy, trong y văn đã mô tả một số trường hợp u hắc tố ác tính ở người lớn xảy ra nhiều năm sau xạ trị bệnh ung thư cơ vân từ thời niên thiếu [2], [4]. ở BN của chúng tôi, không có bất cứ dấu hiệu nào về các tổn thương hắc tố trước đó của hốc mắt như nốt ruồi Ota hay nốt ruồi xanh, thậm chí không có một vết sắc tố kín đáo nào trên củng mạc. Khối u nằm ở hốc mắt sau, trong chóp cơ, không liên tục với thị thần kinh và các khám nghiệm toàn thân cũng không tìm thấy các dấu hiệu của u hắc tố ác tính ở da hay bất cứ nơi nào khác trên cơ thể. Vì vậy, chúng tôi cho rằng, ở BN của chúng tôi u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt có thể xuất phát từ những tế bào hắc sắc tố vẫn tồn tại ở hốc m ...