SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Ở 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ

Nghiên cứu: Sử dụng các giá trị trung vị của bộ ba xét nghiệm sàng lọc được xác lập từ bộ thuốc thử T21 Gamma (Bỉ) bằng kỹ thuật ELISA trên máy bán tự động để tính nguy cơ cho tất cả thai phụ tham gia làm xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Phương pháp nghiên cứu:Tiền cứu, cắt dọc. Kết quả: 2435 mẫu huyết thanh của tất cả thai phụ tình nguyện được xử lý dựa...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Ở 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Ở 3 THÁNG GIỮA THAI KỲ TÓM TẮT Mục tiêu nghiên cứu: Sử dụng các giá trị trung vị của bộ ba xét nghiệmsàng lọc được xác lập từ bộ thuốc thử T21 Gamma (Bỉ) bằng kỹ thuật ELISA trênmáy bán tự động để tính nguy cơ cho tất cả thai phụ tham gia làm xét nghiệm sànglọc nhằm phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down,hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Phương pháp nghiên cứu:Tiền cứu, cắt dọc. Kết quả: 2435 mẫu huyết thanh của tất cả thai phụ tình nguyện được xử lýdựa trên các giá trị trung vị vừa được xác lập để tính nguy cơ mang thai bị dị tậtcho mỗi thai phụ. Kết quả cho thấy tỉ lệ sàng lọc dương tính của trisomy 21 ởnhóm thai phụ nghiệm sàng lọc phát hiện được 10 trường hợp trisomy 21(83,3%), 5 trường hợpTrisomy 18 (71,4%), ngoài ra trong 11 dị tật ống thần kinh gồm 4 tr ường hợp vôsọ, 5 não úng thủy và 2 hở thành bụng thì xét nghiệm sàng lọc phát hiện được 7trường hợp (63,6%). Thảo luận và kết luận: Bộ ba xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở 3 thánggiữa thai kỳ là một công cụ hữu ích phục vụ chương trình sàng lọc trước sinh chocác thai phụ nhằm phát hiện thai phụ mang thai bị trisomy 21, tuy nhi ên việc sửdụng bộ ba xét nghiệm n ày để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể kháctrisomy 18, trisomy 13... thì c ần phải nghiên cứu với số lượng lớn hơn để có kếtluận phù hợp. Nghiên cứu này được phối hợp thực hiện giữa đại học Y D ược, TpHồ Chí Minh và bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, Tp Hồ Chí Minh. ABSTRACT Aim: Apply the Gamma kit’s medians of AFP, free beta hCG and uE3 forfinding out the high risk pregnancies of Down, Edward syndrome for prenataldiagnostics. Methods: Prospective and cohort study Results : 2435 sera from 2435 pregnancies who had fetus’s gestation from15 to 21 weeks were measured and calculated the risk of Down syndrome basedon the medians of AFP, free beta hCG and uE3 established from our population.The result showed that screening positive rate of trisomy 21 at pregnancies were 22 fetal chromosomal disorders that were detected by amniocentesis,including 12 trisomy 21, 7 trisomy 18 and 5 the other chromosomal disorders.Prenatal screening could detect 10 cases of trisomy 21 and 5cases o f trisomy 18. Conclusion: The second-trimester triplZe test is a useful tool for prenatalscreening to find out high risk pregnancies of trisomy 21 and 18. ĐẶT VÂN ĐỀ Trong những năm cuối thế kỷ XX, sàng lọc trước sinh phát hiện các thai phụcó nguy cơ cao mang thai bị một số dị tật bẩm sinh ở ba tháng giữa của thai kì chủyếu dựa vào xác định nồng độ của một số dấu ấn sinh hóa trong máu mẹ kết hợp vớisiêu âm xác định tuổi thai. Đây là loại xét nghiệm ít xâm hại, đơn giản mà lại có khảnăng phát hiện được 60-70% thai phụ mang thai bị hội chứng Down, 50-60% thai bịhội chứng Edward và 80-90% thai nhi bị dị tật ống thần kinh. Ở Bắc Mỹ, bộ ba xétnghiệm sàng lọc này (AFP, hCG tự do, uE3) chiếm ưu thế vào những năm 1990,trong khi đó ở châu Au, bộ hai xét nghiệm (AFP, hCG/hCG tự do) lại phổ biến hơn[1]. Ngay nay, trên thế giới, đặc biệt ở các nước phát triển, nhiều phương pháp khácđược ứng dụng như combined test, integrated test hay sequence test nhắm mục đíchphát hiện thai phụ có nguy cơ cao sớm hoặc tăng tỉ lệ phát hiện và giảm tỉ lệ dươngtính giả trong việc phát hiện dị tật [2,6]. Việt nam đang ở giai đoạn bước đầu nghiêncứu và ứng dụng chương trình sàng lọc, nhằm đánh giá hiệu quả của chương trìnhnày. Chính vì vậy, chúng tôi chọn phương thức đơn giản nhưng hiệu quả đó là chọnxét nghiệm triple test (AFP, hCG tự do, uE3) làm xét nghiệm sàng lọc. Sau khi xácđịnh được các giá trị trung vị của các thông số của bộ ba xét nghiệm sàng lọc trongdân số thai phụ bình thường ở 3 tháng giữa của thai kì, chúng tôi áp dụng các giá trịnày trong việc tính nguy cơ mang thai bị hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tậtống thần kinh cho mọi thai phụ tham gia sàng lọc ở 3 tháng giữa của thai kì và kiểmchứng lại tỉ lệ phát hiện và tỉ lệ dương tính giả của bộ kit sàng lọc. VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP Vật liệu Xác định nguy cơ cho mỗi thai phụ tham gia sàng lọc trước sinh Mẫu bệnh phẩm: Huyết thanh của tất cả các thai phụ có tuần tuổi thai từ 14 -21 tuần tình nguyện tham gia sàng lọc trước sinh Thuốc thử: T21 kit - Gamma (Bỉ) Phần mềm tính nguy cơ Phần mềm T21 Gamma -Bỉ Phương pháp Phương pháp thu mẫu Lấy khoảng 2ml máu tĩnh mạch của thai phụ. Cho mẫu máu v ào tube đểtách huyết thanh (thời gian từ khi lấy máu đến khi tách huyết thanh không quá 4giờ). Lưu mẫu trong tube 1,5ml và trữ ở -30oC. Nghiên cứu tiền cứu, sau khi xác định nguy c ơ cho mỗi thai phụ thì nhữngthai phụ có nguy cơ cao (như tuổi m ...