Siêu âm chẩn đoán các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thai nhi - Bs Nguyễn Huyền Trinh

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Siêu âm chẩn đoán các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thai nhi - Bs Nguyễn Huyền Trinh SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU • Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp: – - Dư một NST ( trisomy) – - Thiếu một NST ( monosomy ) – - Dư một bộ NST ( triploidy ) Trisomy • Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction--> 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST NONDISJUNCTION Trisomy • Mỗi NST trong số 22 NST thường đều có khả năng bị bất thường ngang nhau, chỉ vài bất thường thai nhi có thể tồn tại--> đủ tháng • Trisomy 18 14% • Trisomy 13 57% • Trisomy 21 70% Trisomy • Dư một NST giới tính: – - 47 XXX - 47 XXY - 47 XYY Monosomy • Thiếu một NST ảnh hưởng nguy hại hơn dư một NST • Không liên quan đến tuổi mẹ • Hầu hết sẩy thai trước làm tổ • Chiếm 20% số sẩy thai sớm Triploidy • Dư một bộ NST: 69XXX,69XXY,69XYY - > 60%1 noãn + 2 tinh trùng - < 40% 1 noãn nhân đôi + 1 TT 1 noãn + 1 TT tự nhân đôi HỘI CHỨNG DOWN - Những dấu hiệu báo động nguy cơ cao: 1. Da gáy dầy: - gặp ở 80% trẻ bị Down - Khảo sát lúc thai 20 tuần, - Bình thường < 6mm - Dương tính giả 0.1% HỘI CHỨNG DOWN 2 .Xöông ñuøi, xöông caùnh tay ngaén hôn bình thöôøng - Tyû soá ÑKLÑ / CDXÑ > 1.5 - Tyû soá CDXÑ ño ñöôïc / CDXÑ maãu < 0.9 - Tyû soá CDXCT ño ñöôïc / CDXCT maãu < 0.9  Phaùt hieän trong 50-70% tröôøng hôïp  Söï quan troïng cuûa vieäc ño chính xaùc NHỮNG DẤU HIỆU CỦA TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM ♦HẸP TÁ TRÀNG: (ít khi xuất hiện rõ trước 22 tuần) ♦BẤT THƯỜNG TIM ♦DÃN ĐÀI BỂ THẬN ♦NGÓN CÁI VÀ NGÓN 2 XƯƠNG BÀN CHÂN CÁCH XA NHỮNG DẤU HIỆU CỦA TRISOMY 21 TRÊN SIÊU ÂM – - Thiểu sản đốt giữa ngón tay út Bình thường tỷ lệ CD đốt giữa ngón 5/ ngón 4 ≥ 0.7 – - Tăng góc xương cánh chậu  bình thường < 70° ± 15°  Down > 100° ± 10° HỘI CHỨNG DOWN Những xét nghiệm kết hợp ♦Triple markers: ♦ MS AFP ♦ Unconjugated estriol ♦ HCG ♦ Thử nhiễm sắc thể đồ TRISOMY 13 ♦Bất thường ở hệ thần kinh trung ương: ♦ Holoprosencephaly ♦Bất thường mặt & sọ Cằm nhỏ Trán dẹp Sứt môi ± chẻ vòm hầu