TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH TÓM TẮT Mục tiêu: sàng

Sàng lọc thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại khoa Phụ Sản, bệnh viện Đại Học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, năm 20052006. Đối tượng: Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4 trong thời gian từ tháng 9 năm 2005 đến tháng 8 năm 2006. Phương pháp nghiên cứu: cắt ngang và mô tả Kết quả: 52 ca thiếu men G6PD ( 20 microIU/ml (0,092%) trên tổng số 5444 ca khảo sát dựa trên kết quả tầm soát lần đầu. Sau đó định...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH TÓM TẮT Mục tiêu: sàng TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH TÓM TẮT Mục tiêu: sàng lọc thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tạikhoa Phụ Sản, bệnh viện Đại Học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, năm 2005-2006. Đối tượng: Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược CơSở 4 trong thời gian từ tháng 9 năm 2005 đến tháng 8 năm 2006. Phương pháp nghiên cứu: cắt ngang và mô tả Kết quả: 52 ca thiếu men G6PD (< 3 U/g Hb) (0,955%) trong đó có 6 nữ(11,5 %), 46 nam (88,5%); 5 ca có TSH > 20 micr oIU/ml (0,092%) trên tổng số5444 ca khảo sát dựa trên kết quả tầm soát lần đầu. Sau đó định lượng lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC), và đo lại nồngđộ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH. Kết quả: không có ca nào suygiáp, 01 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 40 ca có men G6PD thấp, 11 cakhông liên lạc được (địa chỉ không đúng hoặc đã mất liên lạc). Kết luận: Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ độngđiều trị và dự phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh..Qua khảo sát của chúng tôi, tỷ lệ thiếu men phát hiện đ ược là 0,734% và không cóca nào suy giáp. Cần tiếp tục phát triển chương trình tầm soát này, và có một khảosát trên một mẫu lớn hơn về tình hình thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trênsơ sinh sinh tại bệnh viện ĐHYD. Ngoại trừ một số ca mẹ xuất viện sớm tr ước 48giờ, chúng tôi đề nghị lấy XN tầm soát từ 48 giờ tuổi trở đi để tránh những ca tănggiả TSH. SUMMARY Objectives: screening G6PD deficiency and congenital hypothyroidism atHCMC University Of Medicine And Pharmacy Hospital, year 2005-2006. Materials: neonates were born at HCMC University Of Medicine AndPharmacy Hospital from September, 2005 to August, 2006. Methodology: sectional, descriptive Results: totally, 5444 newborns were screened. 52 cases (0.955%) wereG6PD deficiency (< 3 U/g Hb), iclude 6 females (11.5 %), 46 males (88.5%); 5cases had TSH > 20 microIU/ml (0.092%) on the first test of screening. Then wequantified again TSH & FT4 just after we had abnormal tests, and at seccon dmonth of age for decr eased G6PD cases (MEDIC). Result: 0 case washypothyroidism, 01 case had normal G6PD level, 40 cases were G6PD deficiency,11 cases were lost. Conclusion: Neonatal screening is very useful action to early detect andprophylaxis some important hereditary and congenital deficiencies. In our study,G6PD deficiency was 0.734%, no case was congenital hypothyroidism. We shouldcontinue to develop this program, and examine a larger study to get the whole andmore exact proportions. We should screen from the 48th hours to minimize thefalse TSH positive test. GIỚI THIỆU Thời kỳ sơ sinh, một giai đoạn đầy biến động của sự thích nghi và tồn tại,khởi diễn trên một cơ thể sống với vô số những yếu tố kế thừa và bẩm sinh. Tronggiai đoạn khởi đầu này, người ta đã và đang tìm ra ngày càng nhiều các phươngpháp nhằm phát hiện sớm các khiếm khuyết di truyền và các bệnh lý bẩm sinh, từđó đưa ra những khuyến cáo dự phòng, điều trị có hiệu quả, nhằm hạn chế nhữngtác hại nghiêm trọng của chúng trên toàn bộ viễn cảnh đời sống của trẻ. Trong sốcác bệnh lý này, phải kể tới thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh. Thiếu men G6PD là một trong số nhiều nguyên nhân gây thiếu máu tánhuyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn tính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn, với nhiềumức độ khác nhau. Bệnh cũng là một nguyên nhân quan trọng góp phần trong phứchợp các nguyên nhân gây vàng da ở trẻ sơ sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân, đểlại những di chứng thần kinh vĩnh viễn. Bệnh phân bố ở khắp nơi trên thế giới, ViệtNam cũng là một vùng lưu hành bệnh. Đây là một bệnh di truyền, chưa có cáchchữa trị, nên việc phát hiện sớm và phòng tránh những tác hại có thể xảy ra là mộtvấn đề thiết thực. Suy giáp bẩm sinh một bệnh lý rất quan trọng có nhiều khả năng bị bỏ sót,vì hầu hết ca bệnh đều không có triệu chứng trong thời kỳ sơ sinh, các biểu hiệnlâm sàng sau đó lại rất mơ hồ, làm cho việc chẩn đoán rất khó khăn, chậm trễ.Song song với tính chất trên là các tác động bệnh lý lại xảy ra một cách âm thầm,rất sớm, ảnh hưởng trầm trọng trên toàn bộ quá phát triển từ thể chất đến tâm vậncủa trẻ, làm cho trẻ đần độn, thể chất kém cỏi, tàn phế, không có khả năng học tập,lao động, chưa kể tới vô số các bệnh lý mạn tính đi kèm. Với tiến bộ y học, việcphát hiện sớm và điều trị thích hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêu trên. Do vậyyêu cầu chẩn đoán sớm suy giáp bẩm sinh trở thành một nhu cầu hết sức thiết thựcđược y học quan tâm. Xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơsinh đã được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên t ...