Tăng sinh thượng thận bẩm sinh

Tăng sinh thượng thận bẩm sinh là nhóm bệnh do sự thiếu một số men bẩm sinh cần thiết cho quá trình tổng hợp các steroides của tuyến thượng thận. Bài viết chia sẻ công tác chẩn đoán, điều trị, theo dõi điều trị tăng sinh thượng thận bẩm sinh, mời các bạn cùng tham khảo.

Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tăng sinh thượng thận bẩm sinh TAÊNG SINH THÖÔÏNG THAÄN BAÅM SINHI. ÑÒNH NGHÓA: Taêng sinh thöôïng thaän baåm sinh laø nhoùm beänh do söï thieáu moät soá men baåmsinh caàn thieát cho quaù trình toång hôïp caùc steroides cuûa tuyeán thöôïng thaän.Beänh di truyeàn theo gen thöôøng, kieåu laën. 95% caùc tröôøng hôïp taêng sinh thöôïngthaän baåm sinh do thieáu men 21 hydroxylaz (P450C21). Ngoaøi ra, coøn coù theå gaëpdo thieáu men 11hydroxylaz, 3 hydroxysteroid dehydrogenaz, 17 hydroxylaz vaøcholesterol desmolaz vôùi xuaát ñoä thaáp hôn.II. CHAÅN ÑOAÙN:1. Coâng vieäc chaån ñoaùn: a) Hoûi:  Beänh söû: - OÏc söõa. - Buù keùm hay boû buù. - Khoâng taêng caân hay suït caân daàn.  Tieàn söû: - Gia ñình: anh hay chò coù beänh töông töï. b) Khaùm laâm saøng: b.1. Ñaùnh giaù daáu hieäu sinh toàn: maïch, huyeát aùp, nhòp thôû. b.2. Tìm daáu hieäu: - Maát nöôùc. - Nam hoùa cô quan sinh duïc ngoaøi. - Beù trai: döông vaät phì ñaïi, bìu saäm maøu vôùi kích thöôùc tinh hoaøn bình thöôøng. Hoaëc taät loã tieåu ñoùng thaáp, coù theå keøm theo hay khoâng vôùi bìu cheû ñoâi, tinh hoaøn aån. Hoaëc cô quan sinh duïc ngoaøi bình thöôøng. - Beù gaùi: aâm vaät phì ñaïi hoaëc nieäu ñaïo döông vaät vôùi loã nieäu ñaïo naèm taïi ñaàu döông vaät. - Xaïm da. c) Ñeà nghò xeùt nghieäm: - Coâng thöùc maùu, ñöôøng huyeát, ion ñoà maùu. - Cortisol maùu luùc 8 giôø saùng. - Dehydroepiandrosteron sulfat maùu neáu: + Cortisol maùu luùc 8 giôø bình thöôøng vaø + Hieän töôïng nam hoùa cô quan sinh duïc ngoaøi ôû beù trai khoâng roõ. - 17 ketosteroids trong nöôùc tieåu 24 giôø - Sieâu aâm buïng xaùc ñònh kích thöôùc tuyeán thöôïng thaän vaø söï hieän dieän cuûa töû cung. 2. Chaån ñoaùn xaùc ñònh: - Khoâng taêng caân hay suït caân daàn. - Maát nöôùc, xaïm da, nam hoùa cô quan sinh duïc ngoaøi. - Natri maùu giaûm, kali maùu taêng, cortisol maùu luùc 8 giôø giaûm, 17 ketosteroids trong nöôùc tieåu 24 giôø taêng.3. Chaån ñoaùn coù theå: - Maát nöôùc, xaïm da, nam hoùa, taêng kali maùu, giaûm natri maùu nhöng chöa laøm ñöôïc caùc xeùt nghieäm noäi tieát ñeå xaùc ñònh.4. Chaån ñoaùn phaân bieät: - Trong tröôøng hôïp oùi nhieàu, maát nöôùc caàn phaân bieät vôùi heïp moân vò nhôøvaøo sieâu aâm buïng.III. ÑIEÀU TRÒ:1. Nguyeân taéc ñieàu trò:  Ñieàu trò bieán chöùng hay nhöõng roái loaïn ñi keøm.  Cung caáp nhöõng hormon thieáu huït.2. Xöû trí caáp cöùu:  Ñieàu chænh roái loaïn ñieän giaûi vaø haï ñöôøng huyeát (xem baøi ñieàu chænh roái loaïn nöôùc vaø ñieän giaûi).  Hydrocortison 5 - 10 mg / kg / 6 giôø, tieâm maïch.  Mineralocorticoid (9 fluorocortison): 0.05 - 0.2 mg / ngaøy (uoáng) hay Deoxycorticosteron acetate 1 - 2 mg / ngaøy (tieâm baép). Löu yù: nhoùm mineralocorticoid khoâng nhaát thieát söû duïng ngay trong giai ñoaïn caáp cöùu neáu nhö beänh nhi ñaõ ñöôïc söû duïng Hydrocortison.3. Ñieàu trò duy trì: a) Glucocorticoid: Hydrocortison: 10 - 20 mg / m2 / ngaøy (uoáng) hay Prednison: 2.5 - 5 mg / m2 / ngaøy (uoáng) b) Mineralocorticoid: 9 fluorocortison 0.05 mg - 0.3 mg / ngaøy (uoáng) hoaëc Deoxycorticosteron acetate 1 - 2 mg / ngaøy (tieâm baép) c) Natrichlorure: 2g -4g/ngaøy, chia ñeàu trong caùc cöõ aên. Löu yù: 4 g muoái = 1 muoãng caø pheâ. d) Khi beänh nhi gaëp stress (nhö nhieãm truøng, phaãu thuaät...) Lieàu duy trì cuûa Glucocorticoid caàn phaûi taêng leân 2 - 3 laàn ñeå phoøng ngöøa côn suy thöôïng thaän caáp (adrenal crisis)IV. THEO DOÕI ÑIEÀU TRÒ:1. Trong thôøi gian naèm beänh vieän: - Laâm saøng: oïc söõa, noân, tình traïng maát nöôùc, caân naëng - Caän laâm saøng: Ion ñoà maùu moãi ngaøy ñeán khi oån ñònh. Sau ñoù moãi 3 ngaøy trong 1 tuaàn. Sau ñoù moãi tuaàn ñeán khi xuaát vieän2. Xuaát vieän: khi: - Ion ñoà maùu oån ñònh vaø - Laâm saøng oån ñònh vôùi ñieàu trò duy trì3. Taùi khaùm: - Kieåm tra ion ñoà maùu moãi thaùng vaø - Cortisol maùu, 17 ketosteroids / nöôùc tieåu 24 giôø moãi 3 thaùng. - Phaãu thuaät cho beù gaùi: Trong naêm ñaàu tieân sau khi sinh, khi beù oån ñònh treân laâm saøng, phaãu thuaät ñieàu chænh phì ñaïi cô quan sinh duïc ngoaøi theo ñuùng giôùi tính cuûa beänh nhi. ...