Bệnh tủy xương Fanconi(Fanconi Guido, nhà nhi khoa người Thụy sỹ) Bệnh tủy xương trẻ nhỏ, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân, với rất nhiều các bất thường: thiếu máu tế bào khổng lồ cường (tăng) sắc tăng tiến mạn tính, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, thiểu sản thậm chí bất sản tủy xương kèm theo tăng sinh tổ chức mỡ. Sức đề kháng cơ học và thẩm thấu của hồng cầu vẫn bình thường. Bệnh nhân nhỏ người, nhi tính, giảm thiểu sinh dục, sọ nhỏ, thường có tăng phản xạ, mắt nhỏ, lác mắt. Còn...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Thuật ngữ y học mang tên người part 3Bệnh tủy xương Fanconi(Fanconi Guido, nhà nhi khoa người Thụy sỹ)Bệ nh tủy xương t rẻ nhỏ, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân, với rất nhiều các bất thường:thiếu máu tế bào khổng lồ cường (t ăng) sắc tăng t iến mạn tính, giảm bạch cầu, giảm t iểu cầu,thiểu sản thậm chí bất sản tủy xương kèm theo t ăng sinh tổ chức mỡ. Sức đề kháng cơ học vàthẩm thấu của hồng cầu vẫ n bình thường. Bệnh nhân nhỏ người, nhi t ính, giảm thiểu sinhdục, sọ nhỏ, t hường có t ăng phản xạ, mắt nhỏ, lác mắt. Còn có các t ật của chi trên, thận và rốiloạn nhiễm sắc tố.Hội chứng Fisher Miller(Fischer Miller, nhà thần kinh học người Mỹ)Một t hể của Guillain-Barré: thất điều cả hai bên rõ, liệt mắt cả hai bên, dần dần mất phảnxạ gân xương, đôi khi có liệt mềm không câ n xứng.Hội chứng Buschke-Fischer(Fischer H., bác sỹ da liễu người Đức)Phức bộ các dị dạng ngoài da: khởi phát trẻ em, da gan và mu tay chân t ăng lớp sừng vàtăng tiết mồ hôi. Nấm mó ng chuyển sa ng bong mó ng. Tóc thưa và lô ng thưa. Đầu chóp củangón tay và ngón chân to ra do phì đại đầu xương. Thường có chậm trí tuệ, khô da, lão hóasớm, phù mi mắt. Có thể do suy chức năng t uyến giáp bẩm sinh.Hội chứng Foix(Foix Charles, nhà thần kinh học Pháp)Huyết khố i, khố i u hoặc phình mạch ở trong xoang bướm gâ y bại hoặc liệt dây III, IV và mộtphần dây V, lồ i mắt, phù mi mắt và kết mạc, mù, liệt mắt, đau dây thần kinh V.Liệt nửa người Foville(Foville Achille L., nhà thần kinh học và tâm thần học Pháp)Phức hợp các phức bộ tổn thương cầu não: liệt VI và VII kiểu ngoại vi cùng bên, mắt ở bênđối diện mất khả năng xoay vào trong.Dấu hiệu Froin(Froin Georges, bác sỹ Pháp)Những biến đổi của dịch não t ủy do tắc nghẽ n khoang dưới nhện, nguyên nhân: do khộ i u,lao màng não, viêm cột sống hoặc viêm màng não tủy. Hàm lượng albumin tăng cao. Dịc h nãot ủy nhanh chóng đông lại, có mầu nhiễ m sắc vàng. Lượng t ế bào t hay đổ i không nhiều. Cùnglúc đó nếu lấy dịch não tủy qua chọc dưới chẩm, t hì lại có thành phần bình thường.Hội chứng Gastaut-Lennox(Gastaut Henri, nhà thần kinh học Pháp)(Còn gọi là hội chứng Lennox)Các cơn co giật động kinh do bệnh não ở trẻ em, đặc trưng bằng chậm phát triển tr í tuệ, cáccơ không kiểm soát được, và hình ảnh khác biệt trên điện não đồ. Đây không p hải là 1bệnh riêng biệt vì có nhiều nguyên nhân gâ y được hộ i chứng này: chấn thương, ngạt thởkhi sanh, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương hoặc bệnh chuyển hóa...Thường khởi pháttrước 4 tuổi và không có cách điều t rị nào tỏ ra vững bền, 80% sẽ bị động kinh t iếp khi lớ ntuổi. Thuốc tốt nhất là Va lproat hay Felbamat, nếu bệnh trơ lỳ thì xét phẫu thuật cắt t hể cha i(corpus callosotomy).Hội chứng GerstmannQuá trình bệnh lý não ở vùng đỉnh: mất đọc chữ trong khi vẫn còn thị lực, mất viết trongkhi vẫn còn cử động bàn tay tốt, mất đếm, rố i loạn định hướng trong không gian và thân thểcủa chính mình.Hội chứng Goodpasture(Goodpasture Ern st, nhà bệnh lý học Mỹ)Nhiễm he mosider in p hổi kèm viêm thận tiểu cầu. Thường ở người dưới 40 tuổi. Bệnh nhâ nbị ho, ho ra máu lặp đi lặp lại, về sau xanh tím, nhịp t im nhanh, khó t hở, t iểu albumin,tiểu máu, t rụ niệu. Có thể tìm thấy kháng t hể chống lại màng nền của tiểu cầu thận. Cuố i cùngchết do nhiễm ure huyết.Hội chứng Guillain-Barré(Guillain Georges và Barré M.J., các nhà thần kinh học người Pháp)(Còn gọi là hộ i chứng Strohl, hộ i chứng Landry-Guillain-Barré)Bệ nh viêm đa rễ và dây thần kinh, với yếu bạ i kèm giảm hoặc mất phản xạ. Có thể dị cảm.Liệt leo dần lên. Dịch não t ủy có protein t ăng cao, trong khi tế bào bình thường hoặc tăng ít(phân ly albumin - tế bào).Yếu tố Hageman(Hageman là tên của một bệnh nhân)Thiếu yếu tố đông máu XII (còn gọ i là yếu tố Hageman) trong bệnh di truyền lặn theo nhiễ msắc thể thân (autosoma): thời gian chảy máu chỉ bị kéo dài nhẹ hoặc hoàn toàn bìnhthường, t hử nghiệm Rumpel-Leed dương tính. Thời gian đông máu bị kéo dài. Co cục máubình thường. Thường không có xu hướng chả y máu tự phát. Thường chỉ phát hiện bệnh khitình cờ bị chấn thương hoặc xét nghiệm máu đông và máu chảy.Bệnh bướu giáp Hashimoto(Hashimoto Hakaru, nhà bệnh lý học người Nhật)(Còn gọ i là bệnh Hashimoto)Bướu tuyến giáp do viêm t ự miễn dịch mạ n tính: tuyến giáp bị đau và dần dần to ra, gia iđoạn đầu có tăng chức năng, về sau chức năng bình thường, rồi nhược năng giáp. Bệnhchủ yếu ở nữ trên 40 tuổi. Bệnh đặc biệt hay có ở Nhât và Mỹ, nhưng ở các nước khác ít gặphơn.Bệnh Heiner(Heiner Douglas C., nhà dị ứng học nhi khoa Mỹ)Bệnh do dị ứng với sữa bò ở trẻ em: các khố i thâm nhiễm lớn khác nhau ở trong phổi, đô ichỗ có xẹp phổ i, t hiếu máu nhược sắc, t hường tiêu chảy. Thể trạng chung chậm phát triển.Trong huyết thanh có kháng thể chống sữa bò. Những biến đỗ i trong phổi có t ính chấthemo siderin.Ban xuất huyết Henoch(Henoch Eduard H., nhà nhi khoa Đức)(Còn gọ i là ban xuất huyết Henoch, ban xuất huyết bạo phát)Các ban xuất huyết rộng và đố i xứng hai bê n thâm nhiễm cả ở dưới da, nhưng định khu chủyếu mặt phía duỗ i của chân tay. Về sau có mụn nước chứa máu chảy bê n trong, t hườngcó tiểu ra máu. Trong máu: thiếu máu đẳng sắc, tăng bạch cầu, t ăng bạch cầu trung t ính,bạch cầu chuyển trái và tăng gammaglo bulin huyết. Trong t ủy xương: số lượng lớn các t ế bàolưới dạng t ương bào (plasmatic) và các bạch cầu ái toan. Tiên lượng đôi khi không tốt(xem thêm hộ i chứng Schonlein-Henoch).Bệnh Herxheimer(He rxhei mer Karl, nhà da liễu học người Đức)(Còn gọ i bệnh P ick, bệnh viêm da gây teo lan tỏa tiến triển)Bệnh teo da t ự phát: da nhiễm mầu cẩm thạch tím đỏ, trên đó ban đầu xuất hiện các nốt nhỏ,sau là các mảng thâm nhiễm mềm nhẽo. Chuyể n dần sang teo. Biến đổi chủ yếu ở mu tay,chân, khớp khuỷu và khớp gố i. Da đã bị teo dễ dàng bị nứt rách và tạo nên các vết phỏng. Đâylà t ình trạng tiền ung thư. Bệnh nhân thường xuyên có cảm giác lạnh ở các chi thể bị b ...