Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến gãy xương cột sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến gãy xương cột sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh" được nghiên cứu với mục tiêu là: Mô tả đặc điểm gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh và một số yếu tố liên quan; Phân tích tính đa hình của gen MTHFR (rs1801133), LRP5 (rs41494349) và FTO (rs11211980) và mối liên quan với gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến gãy xương cột sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh yBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN PHƯƠNG HẢI NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN LIÊN QUAN ĐẾN GÃY XƯƠNG CỘT SỐNG DO LOÃNG XƯƠNG Ở PHỤ NỮ SAU MÃN KINH Chuyên ngành: Nội – Xương khớp Mã số: 9720107 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2022 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học: 1. TS.BS. Nguyễn Thị Thanh Hương 2. TS.BS. Trần Thị Tô Châu Phản biện 1: Phản biện 2: Phản biện 3: Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường tại Trường Đại học Y Hà Nội vào hồi ……. , ngày …. tháng … năm …. Có thể tìm luận án tại thư viện: + Thư viện Quốc gia + Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội CÁC CÔNG TRÌNH KHOA HỌC LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 1. Trần Phương Hải, Trần Thị Tô Châu, Nguyễn Thị Thanh Hương, Nguyễn Thị Thanh Hòa (2018). Mối liên quan giữa kiểu gen LRP5 tại SNP Q89R với gãy xương cột sống do loãng xương ở phụ nữ mãn kinh. Y học lâm sàng, 102:145-151. 2. Trần Phương Hải, Phạm Thị Ngọc Diệp, Vũ Văn Minh, Phạm Minh Quân, Trần Thị Tô Châu, Nguyễn Thị Thanh Hương (2020). Tỉ lệ gãy xương đốt sống ở phụ nữ mãn kinh miền Bắc và một số yếu tố liên quan. Tạp chí Y học Việt Nam. Số đặc biệt (493):283-290. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Loãng xương là bệnh lý có giảm mật độ xương và chất lượng xương, dẫn đến tăng tính gãy xương, hậu quả là gãy xương, tăng tỉ lệ tàn phế, tăng nguy cơ tử vong. Loãng xương gặp nhiều ở phụ nữ sau mãn kinh do tốc độ mất xương tăng nhanh ở giai đoạn sau mãn kinh. Theo thống kê của tổ chức loãng xương thế giới (IOF) có 50% phụ nữ mãn kinh trên 50 tuổi có nguy cơ gãy xương do loãng xương, trong số đó có 26% gãy xương cột sống (gãy thân đốt sống). Khuyến cáo điều trị loãng xương hiện nay là can thiệp sớm trên đối tượng có giảm mật độ xương kèm theo yếu tố nguy cơ gãy xương. Việc xác định yếu tố nguy cơ gãy xương theo cá thể hoá đóng vai trò quan trọng để đưa ra quyết định can thiệp điều trị sớm đạt mục tiêu điều trị loãng xương và giảm nguy cơ gãy xương. Các yếu tố nguy cơ loãng xương và gãy xương nói chung đã được xác định như yếu tố tuổi, giới, chủng tộc, chỉ số khối cơ thể, mật độ xương…. Trong đó gen ảnh hưởng đến nguy cơ gãy xương do loãng xương đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu. Cho đến nay trên bản đồ gen thế giới đã công bố 203 gen liên quan đến mật độ xương trong đó có 14 gen liên quan với nguy cơ gãy xương (p 2 ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN Đề tài thực hiện khảo sát tỉ lệ gãy thân đốt sống do loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh và các yếu tố nguy cơ. Kết qủa tỉ lệ gãy xương độ I là 10,1%, độ II là 14,9%. Vị trí gãy thường gặp ở T12, L1. Tỉ lệ gãy lún chiếm tỉ lệ cao nhất (43%) tiếp đến là gãy bờ và gãy đĩa . Một số yếu tố ảnh hưởng đến nguy cơ GTĐS do LX ở phụ nữ sau mãn kinh là: tuổi ≥ 60 tuổi, BMI < 18,5 kg/m2, thời gian mãn kinh ≥ 10 năm, người bệnh có > 3 con, mức độ hoạt động thể lực < 600 METs-phút/tuần và có loãng xương. Kết qủa khi phân tích tính đa hình của 3 gen MTHFR (rs1801133), LRP5 (rs41494349) và FTO (rs11211980) thấy có mối liên quan giữa kiểu gen MTHFR (rs1801133) với tỉ lệ gãy xương đốt sống (p 3 gặp nhất trong số các gãy xương do loãng xương, tỉ lệ thưởng gặp khoảng 20- 30% số người trên 50 tuổi. 1.2.2. Các yếu tố nguy cơ gãy thân đốt sống do loãng xương - Yếu tố nguy cơ không thay đổi được: Tuổi, di truyền (gen). Gen là yếu tố nguy cơ không thay đổi được nhưng có thể can thiệp được. - Yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được: Tình trạng suy dinh dưỡng, thiếu cung cấp canxi và vitamin D; lối sống ít vận động hoặc vận động qúa mức; thói quen hút thuốc lá, uống rượu bia nhiều; chỉ số khối cơ thể thấp bé; mắc một số bệnh mạn tính; sử dụng thuốc làm tăng nguy cơ loãng xương. 1.2.3. Các phương pháp chẩn đoán gãy thân đốt sống do loãng xương. Có nhiều phương pháp để chẩn đoán gãy thân đốt sống, bao gồm DXA, chụp cắt lớp vi tính (CT), hoặc cộng hưởng từ (MRI). Tuy nhiên phổ biến và kinh điển nhất vẫn là dùng X- quang thuờng quy, tiểu chuẩn, và đọc kết quả bằng hai phương pháp định lượng và bán định lượng. 1.2.4. Điều trị gãy thân đốt sống do loãng xương Điều trị nội khoa cho GTĐS do loãng xương là lựa chọn đầu tiên trong vòng 3 tháng đầu đối với những trường hợp GTĐS đơn thuần, không có chèn ép thần kinh, cũng như không có tổn thương thần kinh phối hợp. Phẫu thuật cho người bệnh GTĐS do LX được chỉ định khi điều trị nội khoa thất bại, bằng 2 phương pháp: phẫu thuật cố định cho cột sống bị loãng xương bằng nẹp vít v ...