Tỷ lệ mất đoạn azf trong hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZF là các bất thường di truyền thường gặp ở nam giới hiếm muộn. Chúng tôi khảo sát tỷ lệ và đặc điểm mất đoạn AZF ở BN Klinefelter và so sánh với BN vô tinh không bế tắc 46,XY để đánh giá tương quan giữa giữa 2 bất thường di truyền này.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tỷ lệ mất đoạn azf trong hội chứng Klinefelter TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 PHẦN III: NAM HỌC VÀ HỖ TRỢ SINH SẢN TỶ LỆ MẤT ĐOẠN AZF TRONG HỘI CHỨNG KLINEFELTER Lê Đình Hiếu1, Lê Phi Hùng2, Trần Nhật Thăng3, Lý Thái Lộc2TÓM TẮT 45 Testesterone máu thấp hơn nhưng nồng độ FSH Đặt vấn đề: Hội chứng Klinefelter và mất máu cao hơn có ý nghĩa thống kê so với BN vôđoạn AZF là các bất thường di truyền thường gặp tinh không bế tắc 46,XY. Tỷ lệ suy sinh dục namở nam giới hiếm muộn. Chúng tôi khảo sát tỷ lệ ở BN Klinefelter (70,8%) cao hơn có ý nghĩavà đặc điểm mất đoạn AZF ở BN Klinefelter và thống kê (χ2, pCÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC LẦN THỨ XV HỘI TIẾT NỆU-THẬN HỌC VN; LẦN THỨ VII VUNA-NORTH,2021karyotype and 131 NOA patients with 46,XY (NST) X trở lên ở nam giới. 80% bệnh nhânkaryotype were retrospectively studied, (BN) có NST đồ 47,XXY; số còn lại có mứccollecting data on clinal examination, semen độ lệch bội nặng hơn, thể khảm hoặc bấtanalysis, male sexual hormones (Testosterone, thường cấu trúc NST X. NST X thừa số là doFSH), and AZF microdeletions. AZF không phân ly các NST giới tính từ bố (50%microdeletions screening was based on 17 STS trường hợp) hoặc từ mẹ (50% trường hợp)(sequence-tagged sites) specific to AZFa/b/c trong quá trình tạo tinh trùng và trứng.1 Mấtregions. đoạn NST Y được cho là có thể làm tăng Results: 6 (25%) KS patients had nguy cơ không phân ly do ảnh hưởng đến táimicrodeletions at AZFc region (including 5 gr/gr tổ hợp các NST giới tính.2và 1 b2/b4), in comparison with the fact 45 Vùng AZF (azoospermic factor) ở vị trí(34.4%) NOA patients with 46,XY kayotype Yq11.23 chứa các gen có vai trò quan trọngsuffered from microdeletion, including 4 AZFbc trong quá trình sinh tinh. Các mất đoạn AZFand 41 AZFc (8 b2/b4, 29 gr/gr và 4 b2/b3). No đã được chứng minh làm suy giảm sinh tinh,statistically significant difference was found in gây vô tinh hay thiểu tinh.3 Chúng tôi khảoterms of both the frequencies and distribution of sát tỷ lệ và đặc điểm mất đoạn AZF ở BNmicrodeletions between the 2 groups (χ2 test, Klinefelter và so sánh với BN vô tinh khôngp=0.370 and Fisher’s Exact test, p=1). KS bế tắc có NST đồ bình thường (46,XY) đểpatients had significantly lower semen volume đánh giá tương quan giữa mất đoạn AZF vàand blood testesterone levels but higher blood hội chứng Klinefelter.FSH levels in regard to NOA patients with46,XY kayotype. The hypogonadism rate in KS II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨUpatients (70.8%) was statistically higher than that Đây là nghiên cứu hồi cứu và dữ liệuin NOA patients with 46,XY kayotype (32.8%) được thu thập từ bệnh án. Tất cả bệnh nhân(χ2 test, p TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021bệnh viện sau 2-5 ngày không xuất tinh. Hai biên độ (giá trị tối thiểu và tối đa); phépmẫu tinh dịch cách nhau 2-4 tuần được phân kiểm Kolmogorov–Smirnov giúp đánh giátích để xác định vô tinh hoặc thiểu tinh nặng. phân bố bình thường của dữ liệu; và phépĐịnh lượng Testosterone và FSH (có thể bao kiểm T để so sánh số trung bình. Biến sốgồm cả LH, Estradiol, và Prolactin) ở máu định tính trình bày dưới dạng tần số và tỷ lệngoại vi thu thập từ 7 đến 12h sáng và bụng %; và các phép kiểm χ2 và Fisher’s exact đểđói. Suy sinh dục nam là khi nồng độ so sánh tỷ lệ %. Trị số p hai đuôi, pCÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC LẦN THỨ XV HỘI TIẾT NỆU-THẬN HỌC VN; LẦN THỨ VII VUNA-NORTH,2021(mTESE: microdissection testicular sperm bế tắc. Nguyên nhân do lệch bội NST sắc thểextraction). Tinh trùng bất động chất lượng giới tính, dẫn tới thoái hoá các ống sinh tinhkém và tinh tử kéo đuôi được tìm thấy ở 2 xảy ra từ trước dậy thì, và do đó, hyalin hoáBN, có thể dùng cho 1 chu kỳ ROSI (round gần như hoàn toàn các ống sinh tinh ở tuổispermatid injection). Hai BN này là 31 và 32 trưởng thành, mặc dù một số ít ống sinh tinhtuổi. Hai BN không tìm thấy tinh trùng hay vẫn còn chức năng sinh tinh.1 Tất cả BNtinh tử là 33 và 38 tuổi. Klinefelter trong nghiên cứu này bị vô tinh, Ở BN vô tinh không bế tắc 46,XY, thể mặc dù một số ít BN ( TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 509 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021BN có mất đoạn so với BN không mất NST giới tính, và do đó, làm tăng nguy cơđoạn.7, 8 không phân ly, là nguồn gốc của hội chứng Kỹ thuật ly trích ti ...