ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ

Phần lớn các dị bội nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinh liên quan đến các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) giúp xác định nhanh các bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể trên nhân tế bào ở gian kỳ. Mục tiêu: Xác định tính hiệu quả của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán trước sinh các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp Phương pháp: Đối tượng: 1302 sản phụ có chỉ định chọc ối khảo...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ TÓM TẮT Đặt vấn đề: Phần lớn các dị bội nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinhliên quan đến các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Kỹ thuật lai huỳnh quang tạichỗ (FISH) giúp xác định nhanh các bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể trênnhân tế bào ở gian kỳ. Mục tiêu: Xác định tính hiệu quả của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ(FISH) trong chẩn đoán trước sinh các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể thườnggặp Phương pháp: Đối tượng: 1302 sản phụ có chỉ định chọc ối khảo sát tìnhtrạng lệch bội nhiễm sắc thể (13, 18, 21, X, Y) bằng kỹ thuật FISH. Thời gian:01/2004 – 09/2006. Thực hiện kỹ thuật FISH theo qui trình chuẩn của hãngVYSIS. Kết quả: Trong thời gian từ 01 / 2004 đến 09 /2006 chúng tôi đã thực hiệnkỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trên 1302 trường hợp thai kỳ có nguy cơ dị bộinhiễm sắc thể. 136 (10,45%) trường hợp dị bội nhiễm sắc thể được phát hiện. 66trường hợp tam nhiễm sắc thể 18, 60 trường hợp tam nhiễm sắc thể 21, 3 tr ườnghợp tam nhiễm sắc thể 13, 3 trường hợp XO, 2 trường hợp XXY, 1 trường hợpXXX và 1 trường hợp tam bội đã được phát hiện thông qua kỹ thuật FISH. Khôngcó trường hợp âm tính giả hay dương tính giả nào được ghi nhận. Kết luận: Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ tr ên nhân tế bào ối ở gian kỳ làmột phương pháp chẩn đoán nhanh và chính xác cho những thai kỳ có nguy cơ caodị bội nhiễm sắc thể. ABSTRACT Introduction: Most of aneuploidies diagnosed prenatally involve theautosomes 13, 18, 21 and sex chromosomes X and Y. Fluorescence in situhybridization (FISH) technique allows rapid analysis of chromosome copy numberin interphase cells. Objective: Identify the effectiveness of applying the FISH tecnique inprenatally diagnosing the common aneuploidies. Method: Subjects: 1302 pregnant women were indicated to have anamniocentesis to detect aneuploidies of chromosome 13, 18, 21, X, Y by usingFISH technique. Time of research: from January 2004 to September 2006.Applying FISH technique following the Vysis’s standard protocol. Results: From January 2004 to September 2006, we applied FISH techniqueon 1302 pregnancies having a risk of chromosome aneuploidy. Aneuploidies weredetected in 136 (10,45%) samples. 66 cases of trisomy 18, 60 cases of trisomy 21, 03cases of trisomy 13, 03 cases of monosomy X, 02 cases of XXY, a case of XXX anda case of triploidy were diagnosed by FISH. There were no false negative or falsepositive results. Conclusion: We conclude that FISH analysis of interphase, unculturedamniotic cells is an fast and accurate method for routine prenatal diagnosis of themost common aneuploidies in high-risk pregnancies. ĐẶT VẤN ĐỀ Bất thường nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinh phần lớn là nhữngdạng lệch bội của các nhiễm sắc thể th ường (13, 18, 21) và của nhiễm sắc thể giới(X, Y). Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH: Fluorescence in situ hybridization)với việc sử dụng những đoạn dò đặc hiệu cho từng nhiễm sắc thể đã được chứngminh là có hiệu quả cao cho việc xác định nhanh số lượng của các nhiễm sắc thểtrong nhân tế bào ở giai đoạn gian kỳ[2,3,5,9,10]. Với đặc tính nhanh, nhạy và chínhxác, việc sử dụng kỹ thuật FISH trong chẩn đoán trước sinh các lệch bội nhiễm sắcthể thường gặp đã trở nên phổ biến[4,8,12]. Ngoài ra kỹ thuật FISH còn được xemnhư là một lựa chọn giúp giảm sự lo âu cho các sản phụ có thai kỳ nguy cơ cao[7]. Tại thành phố Hồ Chí Minh, kỹ thuật FISH bước đầu đã được ứng dụngtrên 33 mẫu dịch ối vào năm 2003[1]. Tuy nhiên với một cỡ mẫu nhỏ nên chưa thểkhẳng định được giá trị của kỹ thuật FISH tro ng chẩn đoán trước sinh các lệch bộinhiễm sắc thể thường gặp. Vì vậy, chúng tôi thực hiện nghi ên cứu này với mục tiêu “Xác định tínhhiệu quả của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán tr ướcsinh các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể th ường gặp”. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu 1302 sản phụ có chỉ định chọc ối để khảo sát tình trạng lệch bội nhiễm sắcthể (13, 18, 21, X, Y) bằng kỹ thuật FISH tại phòng Di truyền tế bào bệnh việnPhụ sản Từ dũ và phòng khám thai bệnh viện Hùng vương trong thời gian từ 01 /2004 đến 09/ 2006. Phương pháp nghiên cứu Tất cả các sản phụ đều đ ược tham vấn về việc chọn lựa kỹ thuật nhanhFISH hay kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối, và được giải thích cặn kẽ về những giới hạncủa kỹ thuật FISH. Thực hiện nuôi cấy tế bào ối đi kèm với kỹ thuật FISH trong các trườnghợp: kiểm định kết quả FISH, tiền căn gia đình có người mang chuyển đoạn nhiễmsắc thể liên quan đến các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, theo yêu cầu của sản phụ. Thu thập vào bảng câu hỏi các thông tin về họ tên, tuổi của sản phụ, kết quảsiêu âm sản ...