XÁC LẬP CÁC GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CHO BỘ BA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày càng được áp dụng rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới giúp nhận diện các thai phụ có nguy cơ sinh con bị một số dị tật bẩm sinh. Mục tiêu nghiên cứu: nhằm xác định các giá trị trung vị (median) của bộ ba xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng giữa thai kì gồm AFP, beta hCG tự do và uE3 cho mỗi tuần tuổi thai của thai phụ để phục vụ cho việc sàng lọc trước sinh. Các giá trị trung vị được sử dụng để tính nguy...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
XÁC LẬP CÁC GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CHO BỘ BA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH XÁC LẬP CÁC GIÁ TRỊ TRUNG VỊ CHO BỘ BA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TÓM TẮT Đặt vấn đề: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày càng được áp dụng rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới giúp nhận diện các thai phụ có nguy cơ sinh con bị một số dị tật bẩm sinh. Mục tiêu nghiên cứu: nhằm xác định các giá trị trung vị (median) của bộ ba xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng giữa thai kì gồm AFP, beta hCG tự do và uE3 cho mỗi tuần tuổi thai của thai phụ để phục vụ cho việc s àng lọc trước sinh. Các giá trị trung vị được sử dụng để tính nguy cơ cho mỗi thai phụ tham gia làm xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Phương pháp nghiên cứu: Tiền cứu, cắt ngang. Kết quả: 1448 mẫu huyết thanh được thu thập từ 1448 thai phụ với các tiêu chuẩn chọn lọc như có cân nặng từ 40 đến 60 kg, mang đơn thai có tuần tuổi từ 14 đến 21. Các thai phụ bị loại trừ nếu bị bệnh tiểu đ ường phụ thuộc Insulin, hút thuốc lá, có tiền sử xảy thai liên tiếp ³ hai lần hoặc có thai/con trước mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Các mẫu huyết thanh thu thập sẽ được thực hiện đo nồng độ của AFP, beta hCG tự do và uE3 bằng phương pháp ELISA (kit T21 Gamma-Bỉ) và xác định các giá trị trung vị bằng phần mề m STATISTICA. Các giá trị trung vị của 3 thông số AFP, beta hCG tự do và uE3 trong huyết thanh thai phụ theo tuần tuổi thai đã được xác lập và cài đặt vào phần mềm tính nguy cơ T21 Gamma- Bỉ. Thảo luận và kết luận: Sau khi xác lập được các giá trị trung vị của 3 thông số AFP, beta hCG tự do và uE3 trong huyết thanh thai phụ theo tuần tuổi thai ở 3 tháng giữa thai kỳ, chúng tôi phải tiến hành ứng dụng các giá trị trung vị của bộ ba xét nghiệm sàng lọc này trên mọi thai phụ có tuần tuổi thai từ 15 đến 21 tình nguyên tham gia vào chương trình sàng lọc kết hợp với thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để có thể tìm được tỉ lệ phát hiện dị tật cũng như là tỉ lệ dương tính giả thực sự của bộ kit này để từ đó có thể có kết luận chính xác về bộ kit làm sàng lọc. Introduce: Prenatal screening is applied commonly in many countries on the world to find out the high risk pregnancies for the prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. Aim : To establish medians for second-trimester maternal serum markers, including alpha feto protein ( AFP), free beta human chorionic gonadotropin (hCG) and unconjugated oestriol ( uE3) for each gestation week. Then we use these parameters for calculating the risk for pregnancies who attend the prenatal screening for Down, Edward syndrome and Neural tube defect. Methods : Prospective and cross-section study Results : Sera were collected from 1448 women who have singleton pregnancy with gestation week from 14 to 21 and maternal weigh from 40 to 60 kgs. The pregnancies that were excluded had successive miscarriage ≥2, smoking, insulin dependent diabetics and history of abnormal fetus/child. Then we carried out measurement of concentrations of AFP, free beta hCG and uE3 by ELISA technique and established median values by STATISTICA software . These medians set up for our population in T21 soft for calculating the risk for pregnancies who attend prenatal screening program. Discussion and conclusion: Apply the medians for find out the high risk pregnancies of Down, Edward syndrome for prenatal diagnostics. Then we calculate the detection rate and false positive rate of this Gamma kit on prenatal screening. ĐẶT VÂN ĐỀ Hiện nay, ở các nước phát triển tiêu biểu như Anh và Mỹ, ngoài một số cơ sở vẫn thực hiện bộ ba hay bộ hai xét nghiệm sàng lọc thì nhiều viện nghiên cứu, bệnh viện trường Đại học và các bệnh viện đã bước đầu áp dụng các loại xét nghiệm phối hợp gồm tuổi mẹ, siêu âm đo khoảng mờ da gáy và các xét nghiệm PAPP-A (protein trong huyết tương liên quan đến thai kì), hCG tự do ở 3 tháng đầu của thai kì (combined test) hay xét nghiệm tích hợp giữa 3 tháng đầu và 3 tháng giữa của thai kì (integrated test). Các loại xét nghiệm này có ưu điểm là tỉ lệ phát hiện tăng lên có thể tới 85-95% với tỉ lệ dương tính giả 5%, nhưng cần phải có trang thiết bị phù hợp cũng như kinh nghiệm trong siêu âm hay xét nghiệm sàng lọc [2,3]. Ở các nước đang phát triển như Việt nam, lại ở bước đầu nghiên cứu áp dụng xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong việc phát hiện thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh, tốt nhất chúng ta nên sử dụng bộ ba xét nghiệm sàng lọc để tích lũy kinh nghiệm và học hỏi các kỹ thuật mới để sau một thời gian ngắn chúng ta có thể áp dụng được các chương trình sàng lọc tiên tiến. Chính vì vậy, mục tiêu của chúng tôi là xác định các giá trị trung vị của các thông số bộ ba xét nghiệm sàng lọc ở dân số thai phụ bình thườ ...