Maladies oculaires - part 6

Karl Bruno Stargardt vào năm 1909 mô tả bệnh lý của đáy, kết hợp song phương để mất thị cụ thể thiệt hại võng mạc. Đây là bệnh teo điểm vàng phổ biến nhất di truyền, không may mà không trả tiền cho thời gian được. Nó dẫn đến sự biến mất gần như tổng số của các lớp ngoài của thần kinh võng mạc biểu mô sắc tố
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Maladies oculaires - part 6 Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Maladie de StargardtRev 31-02-2002jmmGénéralitésKarl Bruno Stargardt en 1909 décrivit cette pathologie du fond doeil qui associe unebaisse dacuité visuelle bilatérale à des lésions rétiniennes particulières. Il sagit de laplus fréquente des dystrophies maculaires héréditaires, malheureusement sanstraitement pour linstant. Elle aboutit à la disparition quasi totale des couches externes duneuro-épithélium pigmentaire de la zone maculaire et périmaculaire.CliniqueIl sagit de patients jeunes, classiquement entre 6 et 15 ans, qui constatent une baissedacuité visuelle bilatérale progressive en rapport avec une atrophie de la macula. Cettevision va diminuer progressivement jusquà 1/10ème ou 1/20ème. Forme maculaire de maladie de Stargardt Cliché Professeur André Mathis CHU Toulouse-Rangueil FranceA lexamen on constate une lésion maculaire souvent associée à des tâches jaunâtresréparties sur le fond doeil, cest le fundus flavimaculatus (voir photos ci-dessous). Cestâches jaunes décritent classsiquement de forme pisciforme correspondent à des dépôtsde lipofushine dans les cellules de lépithélium pigmentaire.Les formes périphériques flavimaculées apparaissent à un âge plus tardif etsaccompagnent dune épargne fovéolaire transitoire avec une meilleure conservation delacuité visuelle, pendant un temps.Il peut arriver quon retrouve dans une même famille des formes maculaires pures etdes formes flavimaculées, avec des acuités visuelles plus ou moins altérées. Oeil droit Oeil gauche Forme fundus flavimaculatus de la maladie de Stargardt Cliché Professeur André Mathis CHU Toulouse-Rangueil FranceIl ny a pas danomalie des vaisseaux ni de la papille comme dans les rétinopathiespigmentaires.Lélectro-rétinogramme (ERG) est peu modifié au début et lexamen de la vision descouleurs met en évidence une dyschromatopsie daxe rouge-vert.Angiographie fluorescéïnique du fond doeil Cliché Professeur André Mathis CHU Toulouse-Rangueil FranceBonin a décrit le silence choroidien qui se traduit par une absence du pommeléchoroidien, accompagné dun effet fenêtre souvent en forme docelle ou doeil de plumede paon.Sur langiographie ci-dessus il sagit de la forme flavimaculée de la maladie de Stargardt,avec une efflorescence de tâches donnant un effet fenêtre.GénétiqueLa transmission est généralement autosomique récessive.Les Drs. Richard Lewis et James Lupski du Baylor College of Medicine annoncèrent en1997, dans le journal Nature Genetics , quils avaient localisé le gène de la maladie deStargardt sur le bras court du chromosome 1. Lewis déclarait :This could give ustremendous insight into a brand -new protein and function of the retina.Cette maladie est due à des mutations sur le gène ABCR. Il sagit souvent de délétion oude substitutions dacides aminés. On a décrit principalement les mutations 2828A et2588C. Le gène anormal encode une protéine présente dans le rétinal desphotorécepteurs, qui est mutée dans la maladie. La protéine ABCR fait partie de lasuperfamille de ladenosine triphosphate-binding cassette (ABC) transporter, et sert autransport, à travers les membranes, des lipides, des éléments hydrophobes et des peptides.Le problème est que ce gène ABCR ne sexprime que dans les bâtonnets et quil y a descônes au niveau maculaire. Comment la dégradation de la macula peut-elle alors seproduire ? Des recherches doivent être effectuées...Allikmets et al. dans larticle de 1997 (Science) disaient que ces mutations semblentprédisposer les patients hétérozygotes à une dégénérescence maculaire liée à lâge (dmla)précoce. En fait les résultats nont pas pu être retrouvés par dautres équipes degénéticiens. Cela reste donc hypothétique.EvolutionLévolution se fait vers la diminution progressive et inéluctable de lacuité visuelle, pouratteindre des valeurs faibles, mais les patients ne deviennent pas aveugles. La visiondéfinitive leure permet de se déplacer, dêtre autonomes et indépendants.Le conseil génétique est parfois difficile.BibliographieAllikmets et al. Mutation of the Stargardt disease gene (ABCR) in age-related maculardegeneration. Science 277, 1805-1807, 1997Abitbol M. Données récentes sur les dégénérescences rétiniennes héréditaires Réalitésophtalmologiques 57, 8-13. 1998Rozet JM, Gerber S, Ghazi I, Perrault I, Ducroq D, Souied E, Cabot A, Dufier JL,Munnich A, Kaplan J J Med Genet 1999 Jun;36(6):447-51 Mutations of the retinalspecific ATP binding transporter gene (ABCR) in a single family segregating bothautosomal recessive retinitis pigmentosa RP19 and Stargardt disease: evidence of clinicalheterogeneity at this locus. Unite de Recherches sur les Handicaps Genetiques de lEnfantINSERM U-393, Paris, France.Maugeri, A.; van Driel, M. A.; van de Pol, D. J. R.; Klevering, B. J.; van Haren, F.J. J.; Tijmes, N.; Bergen, A. A. B.; Rohrschneider, K.; Blankenagel, A.; Pinckers, A.J. L. G.; Dahl, N. Brunner, H. G.; Deutman, A. F.; Hoyng, C. B.; Cremers, F. P. M.The 2588G-C mutation in the ABCR gene is a mild frequent founder mutation in thewestern European population and allows the classification of ABCR mutations in patientswith Stargardt disease. Am. J. Hum. Genet. 64: 1024-1035, 1999.Allikmets, R.; Wasserman, W. W.; Hutchinson, A.; Smallwood, P.; Nathans, J.;Rogan, P. K.; Schneider, T. D.; Dean, M. : Organization of the ABCR gene: analysis ofpromoter and splice junction sequences. Gene 215: 111-122, 1998.Shroyer NF, Lewis RA, Lupski JR Hum Genet 2000 Feb;106(2):244-8 Complexinher ...