Maladies syndromes edition tsunami - part 8

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Maladies syndromes edition tsunami - part 8 E n savoir plus   ù en est la recherche ? O La recherche est orientée à la fois vers une amélioration du traitement de cette maladie et la recherche des gènes impliqués dans les lymphœdèmes familiaux.  omment entrer en relation avec d’autres malades atteints C d e la même maladie ? En contactant les associations de malades consacrées à cette maladie. Vous trouverez leurs coordonnées en appelant Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 (Numéro azur, prix d’un appel local) ou sur le site Orphanet (www.orphanet.fr). POUR OBTENIR D’AUTRES INFORMATIONS SUR CETTE MALADIE CONTACTEZ Maladies Rares Info Services au 0 810 63 19 20 numéro azur, prix d’une communication locale OU CONSULTEZ ORPHANET www.orphanet.fr CE DOCUMENT A ÉTÉ RÉALISÉ PAR : AVEC LA COLLABORATION DE : Association Vivre Mieux Docteur Stéphane Vignes le Lymphœdème Consultation du Centre de référence des maladies vasculaires rares Hôpital Cognacq-Jay, Paris Association Française des Conseillers en GénétiqueLe lymphœdème primaireEncyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 7www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/LymphœdemePrimaire-FRfrPub11097v01.pdf | Novembre 2007 Le syndrome CHARGE Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndro- me CHARGE. Elle ne se substitue pas à une consulta- L a maladie tion médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue L e diagnosti c avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser L es aspects génétiques les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires L e traitement, la prise en charge, la prévention sur votre cas particulier. En effet, certaines informa- V ivre avec tions contenues dans cette fiche peuvent ne pas être E n savoir plus adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée. La maladie l Q u’est-ce que le syndrome CHARGE ? Le syndrome CHARGE est caractérisé par une association de malformations et de déficits sensoriels (vue, ouïe, ...) responsables dans la plupart des cas d’un handicap important. Les initiales qui forment l’acronyme CHARGE viennent de l’anglais, et correspondent aux prin- cipales manifestations : malformations des yeux, du cœur, des fosses nasales (atrésie des choanes), retard de croissance et de développement, anomalies de l’appareil uro-génital, et anomalies des oreilles (en anglais : Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retardation of growth and development, Genitourinary problems, Ear abnormalities). La sévérité et le nombre des anomalies sont très variables d’un enfant à l’autre. Si elles sont souvent visibles dès la naissance, les anomalies sont parfois détectées plus tard, surtout dans les formes modérées. Grâce aux techniques d’imagerie médicale, d’autres signes, souvent plus caract ...