MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH CADASIL

Bệnh nhân nữ với nhiều giai đoạn đột quị thiếu máu não cục bộ, sa sút trí tuệ dưới vỏ và rối loạn tâm thần kinh. Bệnh nhân này có hai người thân bị tai biến mạch máu não. MRI cho thấy các sang thương tăng tín hiệu ở chất trắng với các ổ nhồi máu mới và cũ ở hạch nền. Phân tích gien phát hiện sự đột biến ở exon 4 của nhiễm sắc thể 19 với sự xuất hiện của Notch 3 gene.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH CADASIL MOÄT TRÖÔØNG HÔÏP BEÄNH CADASIL (Beänh lyù ñoäng maïch naõo di truyeàn theo töï nhieãm saéc theå troäi vôùi nhoài maùu döôùi voû vaø beänh lyù chaát traéng) Nguyeãn Thi Huøng1Toùm taétBeänh nhaân nöõ vôùi nhieàu giai ñoaïn ñoät quò thieáu maùu naõo cuïc boä, sa suùt trí tueä döôùi voû vaø roái loaïn taâm thaànkinh. Beänh nhaân naøy coù hai ngöôøi thaân bò tai bieán maïch maùu naõo. MRI cho thaáy caùc sang thöông taêng tínhieäu ôû chaát traéng vôùi caùc oå nhoài maùu môùi vaø cuõ ôû haïch neàn. Phaân tích gien phaùt hieän söï ñoät bieán ôû exon 4cuûa nhieãm saéc theå 19 vôùi söï xuaát hieän cuûa Notch 3 gene. Gien naøy gaây ra beänh lyù ñoäng maïch naõo di truyeàntheo töï nhieãm saéc theå troäi vôùi nhoài maùu döôùi voû vaø beänh lyù chaát traéng (CADASIL), moät nguyeân nhaân di truyeànñöôïc nhaän bieát gaàn ñaây cuûa thieáu maùu naõo cuïc boä vôùi caùc sang thöông chaát traéng.AbstractsCADASIL (cerebral autosomal dominant with subcortical infarcts and leukoencephalopathy): report of one casein HCM city.We report a young woman with many episodes of ischemic stroke. Her family had two cases of strokes, andher clinical manifestation was characterized by stroke episodes, subcortical dementia and neuropsychiatricdisorder. MRI showed diffuse hypersignal lesions of white matter, with old and new infarcts in basal ganglia.Genetic analysis revealed the mutation within exon 4 of chromosome 19 with the presence of Notch 3 gene.This gene is responsible of CADASIL, a newly recognized hereditary cause of ischemic strokes anociated withwhite matter lesions.BEÄNH SÖÛ: Beänh nhaân NTHN, nöõ, 46 tuoåi, thuaän tay phaûi, trình ñoä giaùo vieân baäc tieåu hoïc, ñòa chæ: Quaän3 TPHCM, SNV: 021117, nhaäp vieän thaùng 06/2005 vì noùi khoù, nuoát saëc, lieät 1/2 ngöôøi traùi. Tröôùckhi nhaäp vieän 3 tuaàn, vaøo buoåi toái sau khi aên côm, beänh nhaân ñoät ngoät bò meùo mieäng, noùi khoù,uoáng nöôùc saëc, yeáu 1/2 ngöôøi traùi. Beänh nhaân ñöôïc chuyeån ñeán moät beänh vieän trong thaønh phoá,naèm ñieàu trò noäi truù trong 3 tuaàn, sau ñoù xuaát vieän, vaøo ñieàu trò taïi BV NTP. Tieàn söû ghi nhaän vaøo naêm 1999, laàn ñaàu tieân beänh nhaân ñoät ngoät bò teâ vaø yeáu 1/2 ngöôøi traùi,trieäu chöùng naøy heát ñi sau 1 tuaàn. Töø naêm 2003 ñeán naêm 2004 coù ñieàu trò taïi nhieàu beänh vieänthaønh phoá vôùi caùc chaån ñoaùn nhö xô cöùng raõi raùc, hoaëc roái loaïn taâm thaàn vaø beänh lyù chaát traéng.Vaøo naêm 2003, khi ñang naèm vieän, beänh nhaân noùi laø nhôù baïn cuõ ôû Q.8 vaø boû ñi thaêm baïn trongñeâm. Ngöôøi nhaø phaûi ñi tìm beänh nhaân vaø ñem veà beänh vieän. Töø naêm 2002, beänh nhaân baét ñaàucoù trieäu chöùng suy giaûm trí nhôù, luùc ñaàu laø queân caùc coâng vieäc laët vaët thöôøng ngaøy, ñeå queân ñoàduøng, caùc cuoäc heïn, sau ñoù coù luùc queân ñòa chæ nhaø, ñi loän ñöôøng, khoâng tính ñöôïc tieàn chôï, thôø ôvôùi ngoaïi caûnh, boû caùc thoùi quen cuõ nhö ñoïc baùo, khoâng coù khaû naêng giao tieáp, khoâng theå laømcoâng vieäc keá toaùn vaø phaûi nghæ. Trong thôøi gian 2002 ñeán 2004, beänh nhaân coù luùc thì maát nguûkeùo daøi, uû ruõ, khoâng chòu tieáp xuùc, coù luùc coù côn höùng caûm noùi raát nhieàu, khoâng kìm haõm ñöôïccaûm xuùc, ngöôøi nhaø coù laàn ñaõ ñöa vaøo naèm ñieàu trò ôû trung taâm söùc khoûe taâm thaàn. Caùc giai ñoaïnroái loaïn taâm thaàn kinh naøy keùo daøi trong 2- 3 thaùng. Tieàn söû beänh khoâng roõ coù taêng huyeát aùp, moät laàn nhaäp vieän coù tình traïng taêng ñöôøng huyeátphaûn öùng, khoâng coù tieàn söû beänh tim maïch.1 TS, Khoa Thaàn Kinh Bv Nguyeãn Tri Phöông 21KHAÙM LAÂM SAØNG Daáu hieäu sinh toàn: Huyeát aùp=110/70 mmHg; maïch=108 l/p; nhòp thôû = 22 l/p. Beänh nhaântænh, traû lôøi ñuùng caùc caâu hoûi ñôn giaûn, veû maët voâ caûm, hieåu y leänh nhöng roái loaïn vaän ngoân,ngoân ngöõ giaûm lôøi, coù khi thieáu chöõ, nuoát saëc phaûi ñaët oáng Sonde daï daøy. Veû maët ít dieãn taû, vaännhaõn töï yù vaø töï ñoäng coøn duy trì, lieät TK VII trung öông roõ beân phaûi, co cöùng cô töù chi kieåu thaùpnhöng söùc cô beân traùi 1/5, söùc cô beân phaûi 3/5, phaûn xaï gaân xöông nhaïy töù chi, Hoffmann (+) beântraùi, Babinski (+) 2 beân. Tieåu khoâng töï chuû, beänh nhaân ngoài gheá laên, caàn söï trôï giuùp veà caùc hoaïtñoäng veä sinh thöôøng ngaøy. MMSE=15.CAÙC XEÙT NGHIEÄM CAÄN LAÂM SAØNG Hoàng caàu: 4,5 trieäu/ mm3, Baïch caàu 5.500/ mm3 (lympho 38,9%, baïch caàu ÑNTT: 50,5%),HbA1C = 6%, ñöôøng huyeát = 4,52 mol/dl. Xeùt nghieäm ñoâng maùu: PT=12, INH=1,12,APTT=34,3. Protein C = 50%, Homocysteine huyeát töông = 10,32 mol/l, AntiphospholipidIgG=2 ...