Nghiên cứu đặc điểm Gene đột biến trong nhóm bệnh nhân điều trị thiếu máu bẩm sinh tại khoa Nhi bệnh viện đa khoa Trung ương Thái Nguyên

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc. Đề tài nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ các kiểu gen đột biển gây bệnh beta thalassemia trong nhóm bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thải Nguyên.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đặc điểm Gene đột biến trong nhóm bệnh nhân điều trị thiếu máu bẩm sinh tại khoa Nhi bệnh viện đa khoa Trung ương Thái Nguyên NGHIÊN CỨU ĐĂC ĐIẾM GENE ĐỘT BIẾN TRONG NHÓM BỆNH NHÂN ĐIẾU TRỊ THIÉU MÁÙ TAN MÁU BẦM SINH TẠI KHÓA NHI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN Nguyễn Văn Sơn, Nguyên Thị Hà Giảng viên Bộ m ôn N hi - Trường b ạ i học Y Dược Thái Nguyên Nguyễn Kiều Giang Giàng viên Bộ môn Sinh lý học - Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên Mai Anh Tuấn Giảng viên bộ môn Y xã hội học - Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên TÓM TẮT Đặt vấn đề: Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định ịỷ lệ các kiểu gen đột biển gây bệnh beta thalassemia trong nhóm bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thải Nguyên. Đoi tượng và phương pháp nghiên cứu: 34 mẫu bệnh phầm máu ngoại vi đuợc sàng lọc đột biến trên gen HBB, HbA1, HbA1 bằng kỹ thuật cấc kỹ thuật dựa trên PCR. Kết quả: Trong 68 allele được khảo sát, 11 kiểu đột biến trên gen được phát hiện trong đó phổ biến là các allele đột biến CD41/42, CD17, CD26 (HbÉ), cốc tỷ lệ lần luựt là 35,29%; 25,10% và 14,71%. Còn lại là cổc loại đột biến khác CD71.72 (7,35%); IVS1#1 (2,94%); CD-28 (2,94%); CD-90 (1,47%); IVS2#645 (1,47%). Tổng số 3 đột biển trên gen alpha đuxỵc xác định là -S E A (4,41%); -a3.7 (1,47%); -a ố s (2,94%). Kết luận: Trong 68 allele được nghiên cứu, 11 kiểu đột biến trên gen được phát hiền trong đó phố biến là cấc allele đột biến CD41/42, CD17, CD26 (HbE). Có 3 đột biến trên gen alpha được xác định là -aS E A (4,41%); - a3.7 (1,47%); aaCS (2,91%). Từ khoẩ: Thiếu màu tan máu bầm sinh; đột biến gen; bệnh nhân, Thối Nguyên. SUMMARY FEATURES OF MUTANT GENE AMONG THALASSEMIA PATIENTS TREATED IN PEDIATRICS DEPARTMENT OF THAI NGUYEN NATIONAL GENERAL HOSPITAL Nguyen Van Son (Lecturer, Department o f Pediatrics - Thai Nguyen University o f Medicine and Pharmacy) Nguyen Kieu Giang (Lecturer, Department o f Physiology - Thai Nguyen University o f Medicine and Pharmacy) Mai Anh Tuan (Lecturer, Department o f Medical Sociology - Thai Nguyen University o f Medicine and Pharmacy) Nguyen Thi Ha (Lecturer; Department o f Pediatrics - Thai Nguyen University o f Medicine and Pharmacy) Introduction: Thalassemia is a group o f autosomal recessive inhented disorder, this disease is very common in Southeast Asia. In Vietnam, still lack o f research in molecular basic o f thalassemia, especially in the Northern. Objectives: To analysis the hematological characteristics and its association with genotype among thalassemia pediatric patients in Thai Nguyen National General Hospital. Methodology: Multiplex PCR and GAP PCR method were used for detection o f common alpha and beta thalassemia. Results: Among 68 alleles was investigated, 11 type o f mutation were find out. The prevalence o f CD41/42, CD17, CD26 (HbE) were 35.29%; 25.10% and 14.71%, respectively, othe r rare mutation are also detected include CD71.71 (7.35%); IVS1#1 (2.94%); -28 (2.94%); -90 (1.47%); IVS2&645 (1.47%). For alpha thalassemia, 3 mutans on HbA1 and HbA2 gen were “ SEA (4.41%); -a3.7 (1.47%); -aCS (2.94%). Conclusion: Identifying the mutant gene that causes thalassemia is necessary to find out the genotype and allele ratio o f the mutant gene type to cater for modeling gene carrier for screening and prenatal diagnosis, contributing to minimize children bom with thalassemia to enhance population quality. Keywords: Thalassemia, mutation, patient, Thai Nguyen. ĐẶT VÁN ĐÈ đã được tiến hành nhưng chủ yếu tập trung ở khu vực Thiếu máu tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một miền Nam và miền Trung việt Nam, các thông tin về bệnh gây ra bởi các đột biến gen có tính chất di truyền, bệnh ở khu vực phía Bắc còn rất thiếu, đặc biệt là khu Các đột biến này dẫn đến tinh trạng giảm hoặc không vực miền núi phía Bắc [2,4,5,6]. Mặt khác các nghiên tổng hợp chuỗi giobin của phân tử hemoglobin và hậu c ...