Khảo sát đặc điểm mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc thuộc vùng Nam Trung Bộ

Bài viết xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc sinh sống tại vùng Nam Trung Bộ. Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố E là 48,9%, trong đó tỷ lệ người mang gen α-thal, β-thal và HbE lần lượt là 40%, 0,001% và 17,9%, phối hợp α-thal và HbE là 9%. Có 7 kiểu đột biến gen alpha thalassemia được phát hiện, trong đó kiểu gen -α3.7/αα và - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất (40,7% và 36%).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát đặc điểm mang gen Thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc thuộc vùng Nam Trung BộNghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 3 * 2019 KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM MANG GEN THALASSEMIAVÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ Ở 5 DÂN TỘC THUỘC VÙNG NAM TRUNG BỘ Nguyễn Bá Chung*, Bạch Quốc Khánh*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Ngô Mạnh Quân*, Nguyễn Triệu Vân*, Ngô Huy Minh*, Hoàng Kim Thành*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xuân Hải*, Nguyễn Anh Trí*TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc sinh sống tạivùng Nam Trung Bộ. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 2.529 học sinh thuộc 5 dân tộc(Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ Tu) sinh sống ở 3 tỉnh vùng Nam Trung Bộ. Kết quả: tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố E là 48,9%, trong đó tỷ lệ người mang gen α-thal,β-thal và HbE lần lượt là 40%, 0,001% và 17,9%, phối hợp α-thal và HbE là 9%. Có 7 kiểu đột biến gen alphathalassemia được phát hiện, trong đó kiểu gen -α3.7/αα và - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất (40,7% và 36%). Kết luận: tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc vùng Nam Trung Bộ rất cao, trongđó chủ yếu là các đột biến α+-thal và HbE. Nghiên cứu cũng phát hiện có tỷ lệ không nhỏ người bị bệnhthalasemia và huyết sắc tố thể nhẹ trong cộng đồng. Từ khóa: dân tộc thiểu số ở Nam Trung Bộ, Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ TuABSTRACT CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA AND HEMOGLOBINOPATHIES CARRIERS AMONG FIVE ETHNIC GROUPS IN THE SOUTH CENTRAL VIETNAM Nguyen Ba Chung, Bach Quoc Khanh, Nguyen Thi Thu Ha, Ngo Manh Quan, Nguyen Trieu Van, Ngo Huy Minh, Hoang Kim Thanh, Duong Quoc Chinh, Nguyen Ngoc Dung, Le Xuan Hai, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 6 - 2019: 280 - 285 Objectives: To determine the prevalence of thalassemia and hemoglobinopathies carriers among 5ethnic groups living in the South Central Region. Methods: Cross-sectional description 2.529 students from 5 ethnic groups (Raglai, Cham, Co, H’Re, CoTu) living in 3 provinces of the South Central Coast. Results: The prevelance of gene carrying of thalassemia and hemoglobinopathies was 48.9%, of whichthe percentage of α-thal, β-thal and HbE (CD26) genes was 40%, 0.001% and 17.9%, respectively. α-thaland HbE combination was 9%. There were 7 genotypes of alpha thalassemia, of which -α3.7/αα and -αHbCs/αα accounted for the highest proportion (40.7% and 36% respectively). Co and Cham ethnic groupshad low rate αo-thal SEA mutation (2%). Conclusion: The percentage of thalassemia and hemoglobinopathies carriers among 5 ethnic groups inthe South Central Coast was very high, of which almost were α+-thal and HbE (CD26) mutations. Keywords: minority in South Central Vietnam, Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ Tu*Viện Huyết học – Truyền máu Trung ươngTác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà ĐT: 0985 826 986 Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com280 Hội Nghị Khoa Học BV. Truyền máu Huyết họcY Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y họcĐẶT VẤN ĐỀ Địa điểm thực hiện xét nghiệm: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lýdi truyền phổ biến trên ở châu Á cũng như ở Phương pháp nghiên cứunước ta(2), do việc di truyền các gen đột biến tổng Thiết kế nghiên cứuhợp chuỗi alpha và/hoặc beta globin. Bệnh có Mô tả cắt ngang có phân tích.nhiều mức độ khác nhau, từ thể nặng, trung Cỡ mẫubình, nhẹ đến tình trạng mang gen bệnh, tùy vào Số mẫu cho từng dân tộc được tính theokiểu đột biến gen. Vấn đề phòng bệnh cần được công thức ước lượng cho 1 tỷ lệ:đặt lên hàng đầu. Theo liên đoàn Thalassemiathế giới, phòng bệnh hướng tới việc kiểm soát p(1-p) n= Z21-α/2nguồn gen bệnh và khống chế, giảm tỷ lệ sinh ra (p x Ɛ)2trẻ bị bệnh thể nặng. Trong đó: Bệnh liên quan đến nguồn gốc và dân tộc, p là tỷ lệ mang gen. Tất cả các dân tộc đềuphân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ chưa biết tỷ lệ mang gen, ước tính tỉ lệ mangrệt. Việt Nam thuộc vùng có nguy cơ cao mắc gen p = 0,20; Ɛ = 0,25, cỡ mẫu tối thiểu là 492bệnh Thalassemia, đặc biệt Thalassemia có tỷ lệlưu hành cao trong nhóm dân tộc thiểu số. Ở người. Riêng dân tộc Cơ Tu có tỉ lệ kết hôn cậnvùng duyên hải Nam Trung Bộ là nơi sinh sống huyết ≥10%, lấy p = 0,25, Ɛ = 0,25, cỡ mẫu tốicủa nhiều dân tộc thiểu số, trong đó có 5 dân tộc thiểu là 269.đặc trưng là Chăm, Raglai, H’Re, Co, Cơ Tu. Các Tổng cỡ mẫu dự kiến là 2.337 người.dân tộc này có xu hướng kết hôn trong cùng dân Thực tế, số mẫu đạt tiêu chuẩn đưa vàotộc, kết hôn cận huyết cao(7). Trong khi đó, chưa nghiên cứu là 2.529 người, cụ thể như sau: Tạicó khảo sát đầy đủ về tình hình mang gen bệnh Quảng Ngãi, chọn được 567 mẫu người dân tộcThalassemia, huyết sắc tố ở nhóm cộng đồng H’Re, 474 người dân tộc Co; ở Ninh Thuận, chọnnày. Chúng tôi thực hiện ...