Luận án Tiến sĩ Y học: Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi

Luận án Tiến sĩ Y học "Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi" trình bày các nội dung chính sau: Phân tích kết quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; Đánh giá hiệu quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi đối với kết quả có thai trong thụ tinh trong ống nghiệm và một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ BÍCH VÂNMỐI LIÊN QUAN GIỮA MỘT SỐ YẾU TỐNGUY CƠ VÀ TÌNH TRẠNG RỐI LOẠNNHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC CHUYỂN PHÔI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2022 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ====== NGUYỄN THỊ BÍCH VÂNMỐI LIÊN QUAN GIỮA MỘT SỐ YẾU TỐNGUY CƠ VÀ TÌNH TRẠNG RỐI LOẠNNHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC CHUYỂN PHÔI Chuyên ngành: Sản phụ khoa Mã số: 9720105 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. GS.TS. Nguyễn Viết Tiến 2. GS.TS. Nguyễn Duy Bắc HÀ NỘI – 2022 LỜI CẢM ƠN Tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới: Đảng ủy, Ban Giám hiệu, Phòng Sau đại học, Bộ môn Phụ Sản TrườngĐại học Y Hà Nội đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt quá trìnhhọc tập và giúp tôi thực hiện luận án này. Đảng ủy, Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch Tổng hợp Học viện Quân Yvà Bệnh viện Đa Khoa Tâm Anh đã giúp đỡ, tạo điều kiện thuận lợi cho tôitrong suốt quá trình học tập và nghiên cứu. Tôi xin tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến GS.TS. Nguyễn ViếtTiến và GS.TS Nguyễn Duy Bắc, các Thầy đã tận tình chỉ bảo, động viên,ủng hộ, trực tiếp hướng dẫn, giúp đỡ tôi trong quá trình học tập cũng nhưtrong suốt quá trình nghiên cứu và thực hiện luận văn này. Tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn đến các Giáo sư, Phó giáo sư,Tiến sỹ trong Hội đồng chấm luận văn đã giành thời gian và công sức đónggóp những ý kiến quý báu cho luận văn của tôi được hoàn thiện. Tôi chânthành cảm ơn các đồng nghiệp, bạn bè đã luôn ủng hộ, động viên tôi trongsuốt thời gian học tập và thực hiện đề tài. Xin cảm ơn các lãnh đạo và quý đồng nghiệp Bộ môn Phụ Sản, TrườngĐại học Y Hà Nội, nơi tôi công tác đã tạo điều kiện, giúp đỡ tôi trong quátrình học tập, nghiên cứu. Cuối cùng với lòng biết ơn sâu sắc, tôi xin ghi nhớ công ơn của Cha,Mẹ hai bên nội ngoại, chồng và hai con những người luôn ở bên cạnh ủng hộ,động viên, là chỗ dựa vững chắc để tôi yên tâm học tập và hoàn thành luận án. Hà Nội, ngày 01 tháng 6 năm 2022 Nguyễn Thị Bích Vân LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Thị Bích Vân, nghiên cứu sinh khóa 35 trường Đại học YHà Nội, chuyên ngành Sản phụ khoa, tôi xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫncủa GS.TS. Nguyễn Viết Tiến và GS.TS. Nguyễn Duy Bắc. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đãđược công bố tại Việt Nam. 3. Tôi xin cam đoan các số liệu được sử dụng trong luận án này là trungthực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. 4. Nghiên cứu sử dụng một phần số liệu trong đề tài cấp nhà nước:“Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc rốiloạn nhiễm sắc thể trong chuyển phôi”. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật với những cam kết này. Hà Nội, tháng năm 2022 Tác giả Nguyễn Thị Bích Vân CÁC THUẬT NGỮ VIẾT TẮTa-CGH: Array Comparative Genomic Hybridization (Lai so sánh) (Đối chiếu bộ gen dùng chíp DNA)ADO: Allele Drop-Out (Mất alen)ART: Assisted Reproductive Technology (Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản)AMH: Anti-Müllerian Hormonea-SNP: Array Single Nucleotide Polymorphism (Phân tích đa hình đơn dùng chíp DNA)BAC: Bacterial Artificial ChromosomeBT: Bất thườngDNA: DeoxyriboNucleic AcidFISH: Fluorescent In Situ Hybridization (Lai huỳnh quang tại chỗ)FSH: Follicle-Stimulating Hormone (Hóc môn kích thích nang noãn)ICM: Inner Cell Mass (Nguyên bào phôi-mầm phôi)ICSI: Intra Cytoplasmic Sperm Injection (Tiêm tinh trùng vào bào tương của noãn)IUI: Intra-Uterine Insemination ( Bơm tinh trùng vào buồng tử cung)IUI-D: Intra-Uterin Insemination -Donner (Bơm tinh trùng vào buồng tử cung sử dụng tinh trùng của người hiến)IUI-H: Intra-Uterin Insemination – Husband (Bơm tinh trùng vào buồng tử cung sử dụng tinh trùng của người chồng)IVF: In-Vitro Fertiliztion (Thụ tinh trong ống nghiệm)IVM: In vitro maturation of oocytes (Kỹ thuật nuôi noãn trưởng thành trong ống nghiệm)LBNST: Lệch bội nhiễm sắc thểLH: Luteinizing hormone (Hormone hoàng thể hóa)KL-BoBs: BACs - on - Beads (Phương pháp KaryoLite BoBs)NGS: Next Generation Sequencing (Giải trình tự thế hệ mới)NST: Nhiễm sắc thểPB: Phôi bàoPGT-A: Preimplantation Genetic Screening for Aneuploidy (Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tìm rối loạn số lượng nhiễm sắc thể)PGT-M Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects (Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho các bệnh di truyền đơn gen)PGT-SR Preimplantation genetic testing for structural chromosomal rearrangements (Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho tình trạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể)qPCR: Quantitative Polymerase Chain Reaction (Phản ứng chuỗi định lượng)RNA: RiboNucleic AcidRPL: Recurrent pregnancy loss ( Sẩy thai tái diễn)RLNST: Rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm cả rối loạn cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thểRIF: Recurrent implantation failure (Thất bại làm tổ)TE: Trophectoderm (Nguyê ...