Maladies syndromes edition tsunami - part 5

Stargardt bệnh là tính trạng lặn, có nghĩa là con người duy nhất nhận được cùng một thời điểm cha và mẹ của mình, các gen bị biến đổi (đột biến gen) đạt được (Hình 2). Vì vậy, người dân được các tàu sân bay của gen đột biến trong hai bản sao (chúng được gọi là đồng hợp tử nếu hai đột biến là dị hợp tử giống nhau,
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Maladies syndromes edition tsunami - part 5 Les aspects génétiques  uels sont les risques de transmission aux enfants ? Quels Q s ont les risques pour les autres membres de la famille ? La maladie de Stargardt est récessive autosomique, ce qui signifie que seuls les enfants ayant reçu en même temps de leur père et de leur mère, le gène altéré (gène muté) sont atteints (figure 2). Ainsi, les personnes atteintes sont porteuses du gène muté en deux exemplaires (elles sont dites homozygotes si les deux mutations sont identiques, ou hété- rozygotes composites, si les mutations sont différentes), alors que chacun des parents n’en est porteur qu’à un seul exemplaire (ils sont dits hétérozygotes). Cette maladie ne touche donc habituellement que des frères et soeurs dans une famille. La probabilité d’avoir un autre enfant atteint est de 1 sur 4 pour un couple ayant déjà donné naissance à un enfant malade. Pour les malades, le risque de donner naissance à des enfants atteints à leur tour, longtemps considéré comme faible, a été réévalué à 1 sur 60 à 1 sur 100 compte tenu de la fréquence élevée des porteurs asymptomatiques (qui s’ignorent) de mutations du gène ABCA4 à l’état hétérozygote dans la population générale. Les autres membres de la famille ont un risque faible d’avoir un enfant atteint, sauf en cas de mariage entre cousins. Figure 2 Les deux parents portent une copie du gène muté (a), et une copie du gène normal (A) : ils ne sont pas malades (ont dit qu’ils sont hétérozygotes). L’enfant a/a a récupéré les deux gènes mutés de son père et de sa mère : il est atteint de la maladie de Stargardt (on dit qu’il est homozygote). Les enfants A/a portent le gène, ils sont hétérozygotes : ils ne développeront pas la maladie, mais risquent de transmettre le gène comme leurs parents. On les appelle porteurs sains. l’enfant A/A n’a pas récupéré le gène muté ni de sa mère ni de son père : il n’est pas malade et ne risque pas de transmettre la maladie. Orphaschool : Transmission des maladies génétiques (www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/Ressources/2-AR/AR0.png).  eut-on faire un diagnostic prénatal ? P Le diagnostic prénatal est théoriquement possible pour les grossesses ultérieures d’un couple ayant déjà eu un enfant atteint, soit si les deux mutations (une sur chaque copie du gène) ont été identifiées chez le malade, soit, lorsqu’il s’agit d’un cas familial, si l’on peut repérer les chromosomes porteurs des gènes anormaux dans cette famille. Il consiste à rechercher l’anomalie génétique sur les villosités choriales du trophoblaste (le tissu em- bryonnaire qui va former le placenta et qui provient uniquement du foetus), après biopsie du trophoblaste à 12 semaines d’aménorrhée ou par prélèvement des cellules amniotiquesLa maladie de StargardtEncyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 4www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Stargardt-FRfrPub158v01.pdf | Mars 2007 par amniocentèse (ponction du liquide qui entoure le fœtus) à 16 semaines. Néanmoins, il est extrêmement important que les parents demandeurs aient plusieurs concertations avec un médecin spécialiste en génétique médicale et une équipe de psychologues afin de préciser la demande exacte du couple, de mesurer la gravité de la maladie dans la famille qui peut placer la demande en dehors des limites des lois de bioéthique, d’informer des risques liés à la technique de prélèvement (fausses couches dans un faible pourcentage des cas, différent selon le type de ponction) et enfin d’informer le couple des progrès théra- peutiques à venir. Le traitement, la prise en charge, la prévention  xiste-t-il un traitement pour cette pathologie ? E Non, il n’existe pas actuellement de traitement spécifique pour cette affection. Néanmoins, des précautions importantes doivent être prises. La première est le port de verres teintés pour filtrer 100 % des rayons UV dont on connaît la dangerosité pour les patients atteints de dégénérescence maculaire. La seconde est d’éviter la prise de compléments alime ...