Phát hiện bệnh di truyền cho thai nhi không cần chọc ối

Nhờ kỹ thuật xét nghiệm máu đơn giản, bác sĩ không cần phải chọc ối gây đau đớn cho thai phụ mà vẫn dò được bệnh di truyền của thai nhi. Trước đây, bác sĩ phải dùng kim để hút dịch ối khỏi dạ con để xác định đột biến di truyền do gien gây ra, chẳng hạn như bệnh Down hoặc betathalassemia.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phát hiện bệnh di truyền cho thai nhi không cần chọc ối Phát hiện bệnh ditruyền cho thai nhikhông cần chọc ốiNhờ kỹ thuật xét nghiệmmáu đơn giản, bác sĩ khôngcần phải chọc ối gây đauđớn cho thai phụ mà vẫn dòđược bệnh di truyền củathai nhi.Trước đây, bác sĩ phải dùngkim để hút dịch ối khỏi dạ conđể xác định đột biến di truyềndo gien gây ra, chẳng hạn nhưbệnh Down hoặc beta-thalassemia. Beta-thalassemialà bệnh di truyền nguy hiểm,ngăn hồng cầu tạohaemoglobin mang ôxy. Tuynhiên, nguy cơ tử vong củathai nhi là 1% nếu tiến hànhchọc ối.Nhà sinh học Sunuhe Hahncùng cộng sự thuộc bệnh việnUniversity Women ở Basel,Thuỵ Sĩ, đã phát hiện thấymỗi ngày nhau thai giải phóngkhoảng 8g mô cùng ADN củathai nhi vào dòng máu bà mẹ.Họ đã tách được các mẩuADN trên và xác định đượcliệu 32 thai nhi 12 tuần tuổi cómang đột biến beta-thalassemia hay không. Tỷ lệchính xác lên tới 93,8%.Phương pháp chọc ối sẽ đượcthay thế bằng xét nghiệm máuMặc dù ADN của thai nhi nhỏhơn so với ADN của bà mẹsong vẫn có nguy cơ nhầmlẫn. Chính vì vậy mà nhómnghiên cứu còn xác định liệuADN phân tách có chứa độtbiến di truyền của người chahay không. Tuy nhiên, nếu cảbố và mẹ cùng có kiểu độtbiến giống nhau, phương pháptrên sẽ không chính xác. Hahntin rằng các nghiên cứu tươnglai sẽ giải quyết được vấn đềnày. Nhóm nghiên cứu đangnỗ lực phát triển kỹ thuậttương tự để dò bệnh xơ hoánang và bệnh Tay-Sachs gâychậm phát triển nghiêm trọngvề tâm thần.