Chương 12: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA DI TRUYỀN

Tham khảo tài liệu chương 12: cơ sở phân tử của di truyền, khoa học tự nhiên, công nghệ sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chương 12: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA DI TRUYỀNChương 12 CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA DI TRUYỀN 12.1. ADN và mã di truyền Quá trình truyền đạt thông tin di truyền được thực hiện trên cơ sở vận động của vậtchất di truyền thông qua quá trình phân bào và thụ tinh. Vật chất di truyền là acid nucleic. Cơ chế truyền đạt thông tin di truyền ở mức phântử thực hiện qua 3 quá trình: tái sinh ADN, phiên mã, dịch mã. Luận thuyết trung tâm đãnêu lên mối quan hệ của ba quá trình này trong cơ chế truyền đạt thông tin di truyền: 2 4 1 ADN ARN protein 3 1. Tái sinh ADN. 2. Phiên mã - tổng hợp ARN từ ADN. 3. Phiên mã ngược tổng hợp ADN từ ARN. 4. Dịch mã - tổng hợp protein. 12.1.1. Vật chất di truyền ADN Phân tử ADN dài gồm nhiều đoạn ngắn là các gen, mỗi gen mã hoá một phân tửprotein. Phân tử protein gồm nhiều phân tử aa liên kết lại. Có 20 loại acid amin tạo nênprotein. Các Aa kết hợp với nhau theo trật tự xác định, chính xác. Do đó, bản mật mã củagen phải xác định cho toàn bộ chuỗi Aa trên phân tử protein đó. Bản mật mã đó chỉ nằmtrên 1 chuỗi của ADN, đó là chuỗi làm khuôn để phiên mã ra ARNm. Mỗi gen được bắt đầu bằng một đoạn ngắn gọi là đoạn khởi động-promotor, đó làtín hiệu bắt đầu quá trình phiên mã. Cuối mỗi gen lại có đoạn mang tín hiệu kết thúc.Giữa 2 đoạn khởi động và kết thúc là phần tham gia của mã hoá các Aa. Ở tế bàoprocariote, hầu hết các nucleotide trong đoạn này đều tham gia mã hoá Aa, nhưng ở tếbào eucariote, ở đoạn này có những vùng tham gia mã hoá (exon) nằm xen kẽ với nhữngvùng không tham gia mã hoá Aa (intron). 12.1.2. Mã di truyền 12.1.2.1. Khái niệm mã di truyền Trên cơ sở mối liên hệ AND - ARN m- protein, người ta nêu lên lý thuyết vềmã di truyền. Mã di truyền thể hiện qua trình tự các nucleotide trong ADN qui địnhtrình tự các acid tương ứng. Các acid amin trong protein phân bố theo một trình tựnối tiếp ứng với các codon phân bố trong gen. Vậy mối quan hệ giữa acid amin vàcác nucleotide như thế nào về mặt số lượng. Trong phân tử protein có 20 acid amin, còn trong ADN có 4 loại nucleotide để mãhoá 20 acid amin đó. Nếu cứ 1 nucleotide mã hoá 1 acid amin thì chỉ mã hoá được 4 acidamin. Nếu 2 nucleotide mã hoá 1 acid amin thì cũng chỉ mã hoá được 16 acid amin. Cảhai khả năng này đều không thoả mãn. Chỉ có thể 3 nucleotide mã hoá 1 acid amin sẽ tạora được 64 bộ ba mã hoá đủ điều kiện mã hoá 20 acid amin. Vậy mã di truyền là mã bộba, cứ 3 nucleotide trên ADN mã hoá 1 acid amin trên protein. 12.1.2.2. Đặc điểm của mã di truyền Mã di truyền là mã bộ ba. Mã được đọc trên ARNm theo chiều 5 → 3. Trong 3 nucleotide của một bộ ba thì 2 nucleotide đầu là yếu tố ổn định di truyền.Nucleotide thứ 3 có tính đặc hiệu kém hơn. Mã di truyền có tính toàn năng, tức là mã di truyền đúng cho mọi sinh vật, ví dụ bộba UAU dù ở cơ thể sinh vật nào cũng mã hoá cho tyrozin .... Tuy nhiên, gần đây Sanger (1980) đã chứng minh được mã di truyền không toànnăng tuyệt đối mà có một số trường hợp ngoại lệ. Người ta đã xác định được có một sốbộ ba ở ADN của ty thể người mã hoá các acid amin khác với mã chung: Mã Mã chung Mã ở ty thể người UGA Stop Trip AUA Ile Met AGA Arg Stop AGG Arg Stop Mã di truyền có tính chất thoái hoá. Trong trường hợp một acid amin có nhiều mã,các mã này gọi là mã thoái hoá. Trong nhiều trường hợp các mã cùng mã hoá 1 acid aminchỉ khác nhau bởi nucleotide thứ 3 do đó nucleotide thứ 3 có tính đặc hiệu kém. Mã di truyền được dịch mã nhờ đối mã của ARNt có sự đối song giữa mã di truyềntrên ARNm với đối mã trên ARNt. Sự bổ sung lỏng lẻo giữa vị trí thứ ba của mã với vị tríthứ nhất của đối mã là hiện tượng mã trôi nổi (Wobble). Một nucleotide đối mã trên ARNtcó thể đọc được nhiều nucleotide trên ARNm không tuân theo qui luật bổ sung. Vị trí thứnhất đầu 5 của đối mã gọi là vị trí trôi nổi (Wobble). Có nhiều loại mã Wobble khác nhau: + Wobble I/UCA: đây là loại Wobble mà khi I ở vị trí Wobble trên đối mã thì có khảnăng liên kết bổ sung với 3 loại nucleotide U,C hay A của mã. + Wobble U/G: đây là loại Wobble mà U ở vị trí Wobble sẽ có thể kết hợp với Atheo nguyên lý bổ sung hay kết hợp với G của mã. + Wobble G/U: khi G ở vị trí Wobble thì có thể kết hợp với C theo nguyên lý bổsung và cả với U không theo nguyên lý bổ sung. Mã di truyền không gối lên nhau, mã được đọc liên tục hết bộ ba này đến bộ bakhác. Mã di truyền chỉ đọc theo 1 chiều 5 - 3. Trong 64 bộ ba có một bộ ba làm nhiệm vụ mở đầu (AUG), ba bộ ba không mã hoáacid amin mà làm nhiệm vụ kết thúc (UGA, ...