Các yếu tố tiên lượng trong ung thư võng mạc (retinoblastoma)

Retinoblastoma là một loại ung thư nguyên phát ác tính hay gặp ở trẻ em với tỷ lệ1/15000 trẻ sinh ra sống. Tỷ lệ trung bình hằng năm bệnh Retinoblastoma ở Mỹ được ước tính là 10,9 phần triệu ở nhóm dưới 5 tuổi và tỷ lệ này vẫn giữ nguyên từ năm 1974 đến năm 1985. Hầu hết những đứa trẻ này biểu hiện ánh đồng tử trắng. Những xét nghiệm như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ giúp cho việc chẩn đoán xác định.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Các yếu tố tiên lượng trong ung thư võng mạc (retinoblastoma) 3. Điểm báo CÁC YẾU TỐ TIÊN LƯỢNG TRONG UNG THƯ VÕNG MẠC (RETINOBLASTOMA) Arun D.Singh, Carol L. Shield, Jerry A. Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus 2000, 37(3):134- 141 Người dịch VŨ THỊ BÍCH THUỶ Bệnh viện Mắt TW TRẦN ÁNH DƯƠNG Bệnh viện Việt Nam- Cu Ba, Đồng Hới, Quảng Bình GIỚI THIỆU Retinoblastoma là một loại ung thư nguyên phát ác tính hay gặp ở trẻ em với tỷ lệ1/15000 trẻ sinh ra sống. Tỷ lệ trung bình hằng năm bệnh Retinoblastoma ở Mỹ được ước tính tăng cường các phương pháp điều trị bảo tồn nhãn cầu như sử dụng xạ trị liệu, laser quang đông, lạnh đông và phương pháp nhiệt xuyên đồng tử. Gần đây hoá trị liệu ngày càng được sử dụng nhiều như một phương pháp là 10,9 phần triệu ở nhóm dưới 5 tuổi và tỷ lệ này vẫn giữ nguyên từ năm 1974 đến năm 1985. Hầu hết những đứa trẻ này biểu hiện ánh đồng tử trắng. Những xét nghiệm như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ giúp cho việc chẩn đoán xác hoá học với các phương pháp phụ trợ khác để tránh sử dụng xạ trị liệu từ bên ngoài và khoét bỏ nhãn cầu. Sự tiến bộ trong điều trị Retinoblastoma gần đây đã giảm nguy cơ di căn và tăng tỷ lệ sống sót ở các nước phát triển. Tỷ lệ sống 5 năm ở Mỹ, Nhật và định. Vương quốc Anh thứ tự là 91%, 93% và 88%. Tuy nhiên ở các nước đang Những năm gần đây có xu hướng không khoét bỏ nhãn cầu mà 101 phát triển tỷ lệ tử vong của Retinoblastoma vẫn cao. Retinoblastoma là rối loạn di truyền nhiễm sắc thể di truyền trội. Xấp xỉ 60% bệnh nhân được xem là tự phát và 40% là di truyền. Trong Retinoblastoma có tính di truyền thì 5% đến 15% có tiền sử gia đình và 25% do đột biến gen thời kỳ phôi tháng. Loại Retinoblastoma tự phát thường một mắt và xuất hiện muộn hơn tuổi trung bình là 24 tháng. Các trường hợp bị cả hai mắt được coi là di truyền và đột biến gen. Retinoblastoma thường di căn trong vòng 1 năm sau khi được chẩn đoán, nếu không thấy di căn sau 5 năm coi như đứa trẻ đó sống. Khả thai. Hình thái Retinoblastoma di truyền có xu thế bị hai mắt và xuất hiện sớm hơn tuổi trung bình là 12 năng sống sót khi Retinoblastoma đã di căn là rất ít và bệnh nhân thường tử vong trong vòng 6 tháng. Tiên lượng liên quan đến lâm sàng và mô bệnh học (bảng dưới) Những yếu tố tiên lượng xấu của Retinoblastoma. Lâm sàng Chẩn đoán muộn (trên 6 tháng) Phẩu thuật nội nhãn trước đó Xạ trị liệu từ bên ngoài Mô bệnh học Xâm nhập hắc mạc Xâm nhập thị thần kinh Xâm nhập quá diện cắt Xâm nhập ổ mắt nhân (48%) được điều trị sau 6 tháng (chẩn đoán muộn). Tỷ lệ sống sau 3 năm là 82% ở nhóm được chẩn đoán sớm so với 44% ở nhóm chẩn đoán muộn. Trong nhóm chẩn đoán muộn tiên lượng xấu hơn vì có biểu hiện sự di căn ngoại nhãn. CÁC YẾU TỐ TIÊN LƯỢNG Yếu tố lâm sàng Chẩn đoán muộn. Một nghiên cứu trên 153 người Brazil có 80 bệnh nhân (52%) được điều trị trong vòng 6 tháng từ khi có triệu chứng khởi phát (chẩn đoán sớm) và 73 bệnh 102 Những phẫu thuật nội nhãn trước đó. Những phương pháp điều trị nội nhãn trước đó như cắt dịch kính qua vùng Pars plana khi đã mắc Retinoblastoma sẽ tạo điều kiện cho sự lan tràn vào ổ mắt và di căn của Retinoblastoma. Genetic Subtype. Hình thái Retinoblastoma có khả năng di truyền nhân, tỷ lệ mắc cộng dồn có u tân ác tính sau 18 năm là 8%. Roatry và cs dùng phương pháp Life table tính toán tỷ lệ này là 18% trong 215 bệnh nhân ở thời điểm 20 năm. Dùng phương pháp phân tích Kaplan Meier, Mohney và cs ước tính tỷ lệ khối u ác tính thứ phát ở 82 bệnh nhân Retinoblastoma có tính di truyền là một gợi ý tiên lượng lâu dài có ý nghĩa. Trong một nghiên cứu có quy mô lớn ở Vương quốc Anh tỷ lệ sống trên 3 năm là 88% trong số 431 bệnh nhân được theo dõi đến 17 năm. Một nghiên cứu ở Nhật Bản 1147 ca Retinoblastoma từ một trung là 16% ở 25 năm và 30% ở 40 năm. Trong một nghiên cứu chi tiết hơn ở 1604 bệnh nhân Retinoblastoma trong đó có 961 bệnh nhân Retinoblastoma có tính di truyền, tỷ lệ khối u thứ phát sau 50 năm (ước tính theo Kaplan - Meier) ở nhóm có tính di tâm quản lý Retinoblastoma quốc gia có tỷ lệ sống 5 năm là 93% đối với 757 ca bị một mắt và 92% cho 390 ca bị cả hai mắt, tuy nhiên tỷ lệ sống được 10 năm chỉ còn 92.3% và 86.7%. truyền cao hơn 10 lần so với nhóm không di truyền (51% so với 5%). Có nhiều loại khối u ác tính thứ phát và ít nhất có 35 loại khác nhau đã được báo cáo phối hợp với Retinoblastoma. Chủ yếu hay gặo ung thư xương (37%) và ung thư tổ chức phần mềm Các khối u ác tính thứ phát. Hiện nay người ta thấy rằng trẻ bị Retinoblastoma tử vong do các u ác tính thứ phát nhiều hơn là bản thân Retinoblastoma. Tỷ lệ u ác tính thứ phát trong nhóm di truyền được báo cáo tù 5% đến 90% trong các nghiên cứu với phương pháp và phân tích dữ (7%). U sắc tố da biểu hiện xấp xỉ 7% trong các khối u ác tính thứ phát. Nguy cơ ung thư xương, tổ chức liên kết và phần mềm trong nhóm Retinoblastoma có tính di truyền tăng 400 lần và 100 lần so với dân số. Retinoblastoma ở mắt thứ ba. Sự liên tưởng giữa Re ...